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北京友谊医院|治疗10年才知是家族性罕见病

健康时报采访人员张赫实习采访人员陈琳辉赵苑旨
在北京友谊医院肝移植中心 ， 孙怡手里紧紧握着女儿的手 ， 眼泪透过口罩掉了下来 。
刚接受肝移植的8岁女孩 ， 妈妈把她的手紧紧握在掌心 。 张赫摄
8岁的女儿穿着一身粉色住院服 ， 12岁的儿子穿着一身淡蓝色的住院服 。 两个孩子都把袖子挽了起来 ， 这个举动是他们以前从不敢做的事儿 。 因为一身的黄色瘤 ， 是过去好多年里 ， 他们一直藏着的“羞耻” 。
自从儿子出生 ， 孙怡一家人就开始和这种罕见病——家族性高胆固醇血症做艰难的抗争 。 在两个孩子做完肝移植手术后 ， 孙怡说 ， “我们全家人 ， 要开始重新活一次了 。 ”
全身黄色瘤 ， 10年被误以为是皮肤病
“在儿子和女儿都确诊是家族性高胆固醇血症后 ， 感觉整个人都瘫在了医院走廊里 。 ”回忆起2018年8月刚确诊的那一刻 ， 孙怡说 ， 那是全家人的至暗时刻 。 医生说 ， 这种病可能最多活到20岁 。
“儿子才10个月大时 ， 身上就出现了‘胎记’ 。 后来越来越严重 ， 手上、屁股上都长满了黄瘤 ， 碰到硬的东西钻心地疼 。 ”在父母眼里 ， 儿子晓斌的成长印记是被“胎记”的大小一路衡量的 。
“儿子是一个有先天性皮肤病的孩子 。 ”从2008年儿子出生 ， 到2018年 ， 全家人一直都这样认为 。 这十年里 ， 孙怡带着儿子在石家庄市看遍了大医院的皮肤科 。
孙怡说 ， 为了给孩子治病 ， 在儿子6岁时 ， 丈夫带着儿子做了全身激光手术 ， 她清楚地记得 ， 当时孩子日夜喊疼 ， 哭了好多天 。
可激光手术后 ， 黄色瘤依然在生长 。 “最热的时候 ， 孩子一直穿着长袖 ， 还会下意识地把衣服往下拽 ， 怕被别人看见自己身上密密麻麻的黄色瘤 ， 孩子非常自卑 。 ”孙怡说 。
在求遍整个河北省皮肤病方面的医生后 ， 2018年8月 ， 孙怡在北京儿童医院听到了一个新的名词：脂质代谢 ， 是血液的问题 。 但当时还不能确定这个罕见病名字 ， 建议孙怡带着孩子继续去北京安贞医院做进一步检查 。
被确诊为家族性罕见病
“到了安贞医院 ， 确诊儿子是家族性高胆固醇血症 。 ”而刚满5岁的小女儿 ， 身上也长满了和哥哥一样的黄色瘤：是一样的病 。
北京友谊医院肝移植中心朱志军教授介绍 ， 家族性高胆固醇血症 ， 是一种常染色体显性遗传性疾病 ， 包括纯合子型和杂合子型两种类型 。 杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍 ， 纯合子则较正常人高6～8倍 。
北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室发布的《安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验》中数据显示 ， 纯合子的发病率为1/25~63万 ， 未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死 。
12岁的晓斌确诊时左边冠脉已经全部堵塞 。 孙怡说 ， 到最绝望的时候也一定要陪着孩子 ， 治到最后 。
“2018年8月确诊后 ， 医生开了很多降脂药 ， 但也说药物只能延缓病症发展 ， 没办法根治 ， 这是目前此类患者共同面临的难题 。 ”
不甘心两个孩子就这样病着 ， 孙怡一家打听着各种治疗信息 ， 又辗转到了北京友谊医院肝移植中心朱志军和肝移植中心副主任孙丽莹这里 。
朱志军接诊后 ， 向晓斌一家人解释 ， 这种家族性高胆固醇血症 ， 其实就是代谢出现问题 ， 导致体内的胆固醇代谢不了 ， 而肝脏是人体的代谢合成器官 ， 只要肝脏受体正常了 ， 病症就能得到根本解决 。 现在的肝移植技术已经非常成熟 ， 肝移植患者可以达到10年甚至更久的生存率 ， 生存质量也比较高 。
肝移植救了一双儿女
北京友谊医院|治疗10年才知是家族性罕见病
本文图片

孙怡一手牵着女儿 ， 一个手牵着儿子 ， 走回病房 。 张赫摄
“很多家庭都是等到孩子去世了 ， 才发现内科用药根治不了这个病 ， 但是除了吃药维持 ， 也不知道其他办法 。 一些家长选择保守治疗 ， 为孩子频繁的进行血浆置换 ， 因为一次置换就需要7000元~8000元的费用 ， 很多家庭无法坚持下去 。 ”听完朱志军的解释 ， 晓斌父母决定：做肝移植手术 。
对于晓斌这样的家族性高胆固醇血症 ， 父母都是杂合子型患者 ， 虽然病症轻 ， 但也会发病 ， 所以父母捐献概率很低 ， 只能等待器官捐献的健康肝脏 。
“我告诉孩子 ， 咱们有救了 ， 手术后身上的黄瘤就没有了 。 ”孙怡回忆 ， 那时候孩子知道做手术就能把病治好 ， 一直特别期待 。
“后来只要手机一响 ， 两个孩子都会跑过来问 ， 是北京来的电话吗？是友谊医院吗？”就这样等了整整一年 ， 2019年秋天 ， 孙怡终于等到了北京友谊医院的电话：一个意外去世的男孩的肝脏刚好通过中国器官分配与共享系统匹配到晓斌 ， 通知晓斌来医院准备手术 。 肝移植术后半个月 ， 晓斌身上的黄色瘤开始逐渐消退 。
看到哥哥晓斌的肝移植手术非常顺利 ， 孙怡和丈夫也为小女儿晓萌争取肝移植手术 。
“一天夜里 ， 我突然想起来武汉的叶啟发教授要在中南医院开展儿童肝移植项目 ， 就立刻给他打了电话 。 ”朱志军说 ， 得知晓萌的情况后 ， 武汉大学肝胆疾病研究院院长叶啟发教授立刻组织专家讨论研究 ， 决定由友谊医院和中南医院联合完成手术 ， 将一个成年人供体肝脏同时分给武汉一位等待肝移植的成年人和8岁的晓萌 。
朱志军告诉采访人员 ， 这种劈离式肝移植手术 ， 其实就是将同一捐献者的肝脏一分为二 。 后来成人用了70% ， 儿童用了30% ， 晓萌的体内 ， 被移植进了300多克捐献肝脏 。 在如今的肝移植技术里 ， 劈离式肝移植可以使一个供肝用于救治两个甚至三个患者 ， 是目前国际上应对供肝来源紧张的有效手段 。
“我们只是想好好活着”
找对治疗方法 ， 术后 ， 孩子们恢复得很快 。
“总的来说比以前症状好多了 ， 但晓斌的手术还是有点晚 ， 孩子心脏的左边动脉血管已经百分之百的堵塞 ， 伤害已经不可逆 ， 但是病症不再进展 ， 身体循环逐渐适应 ， 孩子的状况会越来越好 。 ”孙丽莹说 ， 如果早点做移植 ， 孩子的情况会比现在更好一些 。
而对于晓萌 ， 朱志军说：“我还记得第一次见到小姑娘 ， 她都快8岁了 ， 体重才17公斤 ， 瘦得像个3、4岁的孩子 。 ”
“手术 ， 老大花了不到30万 ， 小姑娘全部加起来也就花了10万 。 ”朱志军告诉采访人员 ， 按照如今的肝移植常规费用 ， 成年人的花费在70万~100万左右 ， 儿童至少也要30万以上 ， 但看到兄妹两个人都需要等肝救命 ， 友谊医院专门救助贫困家庭手术的基金会给予了晓斌减免支持 ， 而得知晓萌的情况后 ， 叶啟发教授直接说了一句：这个小姑娘 ， 咱们得帮！
妹妹做完肝移植手术后 ， 晓斌会非常认真的瞪着大眼睛说：“妈妈 ， 我学做饭 ， 我来照顾妹妹 ， 你上班去吧 。 ”
如今 ， 晓斌已经术后休养了一年 ， 从前只能上2层楼 ， 现在走5层都不是问题 ， 今年9月就要回到小学五年级的课堂；晓萌看着身上的黄色瘤慢慢变瘪 ， 笑着说 ， 出院后 ， 她也想和其他女孩一样穿裙子 。
【北京友谊医院|治疗10年才知是家族性罕见病】而朱志军永远记得 ， 孙怡左手牵着8岁的女儿晓萌 ， 右手牵着12岁的儿子晓斌 ， 走回病房的路上 ， 孩子们撸起了衣袖 。


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