肌萎缩侧索硬化症|为渐冻的生命注入温暖力量
本文图片
人们常说：“血总是热的” ， 但这世间却有这样一群人 ， 他们罹患的疾病 ， 会让他们像被冰雪冻住一样 ， 眼睁睁地看着自己的身体 ， 一点点儿地萎缩和无力 ， 直至死亡降临 。
这就是“渐冻人”群体 ， 很多人都是通过霍金、“冰桶挑战”才知道他们的存在 ， 而为了让更多的人了解这一群体的生存状态 ， 在上海 ， 自2005年起 ， 连续15年每年开展的关爱渐冻人活动 ， 有如东方明珠的灯塔 ， 为这一群体的患者带去温暖和希望 。
日前 ， 由上海市精神文明办、上海市慈善基金会朱常青关爱渐冻人及罕见病基金等几十家单位和企业 ， 以“心温暖 ， 爱解冻”为主题 ， 联结社会各界组织和个人的爱心 ， 又一次共同点亮东方明珠 。
“用爱解冻” ， 融化内心的坚冰
对神经肌肉疾病患者而言 ， 生活总是被诸多捆绑 ， 围裹在他们身上的 ， 不仅是限制行动的僵直 ， 更是融入社会的重重障碍 ， 而要打破这些“坚冰” ， 需要多方一起努力 。
王林娥的爱人胡仁川 ， 曾经是一位优秀的军人 ， 在部队立过功 ， 转业回地方又受过奖 ， 但却不幸罹患重症 ， 成了“渐冻人” ， 全瘫痪在床 ， 至今已是第九个年头了 ， 家里也因此债台高筑 。 在万般无奈之际 ， 上海市慈善基金会朱常青关爱渐冻人及罕见病基金伸出了温暖的双手 。
“当我第一次拿到厚厚的一个信封 ， 说是给我家先生的护理补贴和营养补贴时 ， 我惊呆了！” 王林娥在给爱心人士的感谢信中写道 ， “感谢社会爱心人士的无私捐助 ， 也感谢朱常青老师为我们这些因病致贫的家庭奔波筹款 ， 将来我也会将这份爱心传递 ， 全力以赴地支援研究机构 ， 找出病因 ， 为了我的先生 ， 更为了承受着病痛折磨的所有病人 。 ”
“在线解冻” 用知识的力量战胜恐慌
为保护更多渐冻人病友 ， 今年主办方策划了送爱到家行动：吴晓雄车队、蒙盛物流、强生出租车公司的爱心车将可口可乐、欧莱雅中国、上海领海挪华、上海迪士尼度假区等爱心企业捐赠的数十万元爱心礼包 ， 送到渐冻人病友家中 ， 让百位病友感受心温暖 ， 爱解冻 。
疫情下 ， 今年朱常青基金特别联合推出了用爱解冻系列公益直播 ， 让行动不便的渐冻人群体在家接收在线实时科普 。 从5月31日起 ， 中山医院冯国栋、华师大曾凡林、华山医院朱玉连、医学遗传所王娟等业内专家接连上阵 ， 直播效果立竿见影 ， 病友们反响热烈 ， 纷纷表示受益匪浅 。 一些爱心企业家开始以行动“破冰” ， 探讨为“渐冻人”提供医疗器械等方面的支持 。
据朱常青介绍 ， 人大代表奚慧、陈迟等提出的“关于完善针对神经肌肉疾病患者残疾评定的建议” ， 残疾人联合会日前答复说可在评定医生队伍中增加神经科医生数量 ， 参与评定 。 卫健委已要求全市37家市级医院间实现部分医学检验项目、医学影像检查项目和影像资料互联互通互认 ， 进一步为残疾评定工作提供便利 。
背景资料：神经肌肉疾病(NMD)
神经肌肉疾病（neuro-Muscular Disease ， 简称NMD） ， 多为进行性发展 ， 随着患者年龄的增长 ， 负责人体运动的肌肉组织逐渐萎缩、退化、枯萎 ， 最终完全失去生活自理能力 ， 某些类型的NMD还会危及患者的生命 ， 所以人们形象得把神经肌肉疾病患者称为“渐冻人” 。
在我国 ， NMD患者约有450万人 ， 上海约有5万人 。 已知的神经肌肉疾病有几百种 ， 这一数字目前仍在增加 。 神经肌肉疾病多为遗传性疾病 ， 会危及一个国家、一个民族的人口素质 ， 这使得神经肌肉疾病成为各国政府和全世界医学界十分关注的人类健康问题 ， 世界卫生组织（WHO）把它列为五大绝症之一 ， 与癌症和爱滋病齐名 。
其中最典型的有以下几种：
1、杜兴型肌营养不良症（DMD也称为假肥大型肌营养不良症）发病年龄2～6岁 。 表现为全身肌肉无力和萎缩 ， 首先影响骨盆、上臂和大腿 ， 多伴有腓肠肌肥大 。 进展较慢 ， 但最终会影响到全身所有控制随意运动的肌肉 ， 有些患者还会发生脊柱畸形 ， 晚期患者多伴有心肌症和呼吸肌麻痹等致命的并发症 。 大多数患者12岁左右失去行走的能力 ， 30岁之前因致命的并发症而死亡 。 该病的遗传方式为X连锁隐性遗传（女性为致病遗传基因的携带者） 。
2、婴儿期脊髓性肌肉萎缩症（SMA）发病年龄从出生至三个月 。 一般表现为肌肉无力 ， 叫喊无力 ， 吞咽、吮奶、呼吸困难 ， 通常导致腿和手臂瘫痪 。 由于患者的呼吸肌无力 ， 所以需要靠呼吸机来维持生命 。 该病为脊髓性肌肉萎缩中最为致命的类型 ， 最新医学资料显示 ， 是两岁前儿童死亡的头号杀手 。 该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传 。
3、肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫Lou Gehrig's病发病年龄从十几岁到八十几岁都有 ， 55～65是ALS高发年龄段 。 表现为全身肌肉无力和萎缩 ， 常伴有痛性痉挛和肌肉颤搐现象 。 首先影响四肢 ， 使四肢肌肉虚弱和僵硬 ， 也有患者首发于负责呼吸、吞咽和言语功能的喉部肌肉 ， 许多患者需要用呼吸机和进食管来维持生命 。 发病后 ， 患者存活期很少超过5年 。 大多数患者是偶发的 ， 有少部分患者属于常染色体显、隐性遗传 。
4、神经肌肉疾病患者的运动能力受限 ， 但智力是正常的 。 “能思考, 却动弹不得 。 我的心被禁锢在体内 。 ”罹患此病的人们如此形容他们的处境 。
生命是一种奇迹 ， 活着就有希望 。 能够延长生命 ， 对神经肌肉疾病患者来讲 ， 就意味着看到希望 ， 意味着能够等待治疗有所突破的那一天 。 英国科学家斯蒂芬 霍金在被诊断为ALS的近40年中 ， 在现有医护条件的帮助下 ， 一直过着充满人生意义的生活 。 他几乎完全瘫痪 ， 不能说话 ， 能够活动的仅是他面部的肌肉和左手的两个指头 。 但通过一个在轮椅上的发声合成器与人交流 ， 他依然凭着坚定的信心和顽强的毅力在理论物理学领域中取得卓越成就 ， 并以著有《时间简史》等书闻名于世 。 罹患疾病固然不幸 ， 但珍爱生命 ， 不言放弃 ， 活着就有希望 。
来源：凤凰网公益
编辑 | 黄帅
本文图片
【肌萎缩侧索硬化症|为渐冻的生命注入温暖力量】审核 | 吴秋红
推荐阅读
- 脊髓性肌萎缩症|脊髓性肌萎缩症新药SRK-015获FDA罕见儿科疾病资格认定
- 视点 | 这项今年斩获大奖的发现，有望催生治疗阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症、癌症、心脏病的新药
- 国际社会|涉嫌给肌萎缩患者实施安乐死 日本警方以杀人罪逮捕2名医生
- 多发性硬化症|英女子假装失明患病，每月获10万补贴，生活奢侈丈夫竟一无所知
- 肌萎缩症|一个脊椎性肌萎缩症女孩的高考梦
- 美股异动 | Biogen(BIIB.US)一度跌超5%，旗下多发硬化症重磅药专利战败诉