Array|加拿大研究发现“基因皱纹” 有助于早期诊断和治疗自闭症
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图源：Getty
海外网7月29日电 据加拿大《CTV新闻》报道 ， 在多伦多病童医院的一个实验室里 ， 科学家们对大约1万个家庭的DNA进行了分析研究 ， 其中许多家庭有自闭症儿童 。通过这项研究 ， 他们在DNA本身中发现了一种他们称之为 “基因皱纹 ”的东西 ， 他们认为这一突破可以解释为什么有些人发现自己属于自闭症谱系 。这一发现有望成为早期诊断自闭症谱系障碍（ASD） ， 甚至治疗自闭症谱系障碍的重要新线索 。
该研究的共同作者、多伦多病童医院应用基因组中心主任史蒂芬·谢勒（Stephen Scherer）27日表示 ， 这个新发现 “真的相当令人兴奋 ， 它揭示了我们以前未知的、与自闭症有关的全新基因” 。他认为 ， 查看DNA可以在早期帮助告知患者及其家人他们患有哪种类型的自闭症 ， 这样他们就可以有规划的选择治疗 ， “这个新发现实际上至少增加了15种左右的自闭症新分组 ， 根据一个人所患的自闭症类型 ， 你会得到一组专业医生的诊治 ， 例如神经科医生 。这一发现也可能帮助科学家找到可以针对DNA本身这些位置的药物 。”
在这之前 ， 科学家已经知道约有100个基因在自闭症的发展中起作用 ， 但这些基因仅能解释不到20％的病例 。为了进一步研究这些遗传成分 ， 研究人员必须“开发新的方法” 。9年前 ， 负责这项基因研究的瑞安·袁（Ryan Yuen）开发了一种 “新的计算方法” ， 能够在DNA本身中搜索特定的特征 ， 并将自闭症患者的模型与其父母或“其他人群”进行比较 。他们发现 ， 父母的DNA部分有时会使孩子的患病几率加倍 ， 或者在某些情况下提高到三倍 ， 这些被称为串联重复扩展 。
瑞安·袁（Ryan Yuen）表示 ， 串联重复的是核苷酸 ， 它们是DNA的组成部分 ， 相邻重复两次或更多次 ， 它们就像DNA皱纹一样 。这些皱纹越大 ， 越有可能干扰基因功能 。串联重复以前曾被单独研究过 ， 但很困难 ， 因为必须在每一个基因中寻找它们 。由于基因组中可能有100万个串联重复 ， 因此找到真正导致ASD的串联重复 “就像大海捞针” 。他说：“在这项研究中 ， 我们开创了一种方法 ， 可以有效地搜索和分析TB级的全基因组测序数据 ， 以寻找串联重复扩增 ， 许多与这些重复相关的基因以前从未被认为与自闭症有关 。”
【Array|加拿大研究发现“基因皱纹” 有助于早期诊断和治疗自闭症】瑞安·袁认为 ， 这项研究将“影响成千上万的家庭” ， 并将使科学家通过观察自闭症患者的基因 ， 为无数自闭症患者提供明确的解释 。所有自闭症患者也可能患有严重的疾病 ， 因此 ， 识别这些新的串联重复扩展基因 ， 并找出涉及的其他基因 ， 可以为家庭和医生提供关键信息 。（海外网-加拿大-朱枫杰 高宁）
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