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医学界神经频道|当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？


医学界神经频道|当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？
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在出现颅脑非特异性白质病变以及神经系统症状时 ， 一定要做这个检查！今天的神经病例时间 ， 我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病 ， 患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状 ， 还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状 ， 下次遇到这些症状的患者 ， 我们就能得心应手处理起来啦！一起来看看吧~
患者男 ， 30岁 ， 因智能低下20余年 ， 双手震颤8年入院 。患者20余年前被家属发现较同龄人相比智能低下 ， 学习成绩差 ， 无言语障碍 ， 无精神行为异常 ， 无肢体抽搐；曾就诊于当地儿童医院 ， 明确诊断为苯丙酮尿症 ， 嘱患者低苯丙氨酸饮食；近8年出现双手震颤 ， 左侧为甚 ， 平举时明显 ， 逐渐加重 。
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患者毛发发黄（未染发）、身上有鼠尿味 神经系统查体：神志清楚 ， 言语流利 ， 计算力减退 。 颅神经查体阴性 。 四肢肌力、肌张力正常 ， 感觉查体未见异常 。 双侧膝反射（+++） ， 病理反射未引出 ， 颈软 。【医学界神经频道|当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？】
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颅脑MRI DWI和T2WI示：双侧侧脑室旁及后角脑白质脱髓鞘异常信号 三大常规、血生化、微量元素、铜蓝蛋白、甲状腺功能、风湿四项、抗核抗体谱未见异常 。 血苯丙氨酸水平增高（1350μmol/L） 。 有机尿酸分析示：苯乙酸-1、苯乳酸-2、苯丙酮酸-OX-2增高 。继续低苯丙氨酸饮食 ， 控制蛋白质 ， 如：鱼类、肉类摄入；控制高淀粉含量蔬菜 ， 如土豆等摄入 。该患者虽然早期就临床诊断为苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU） ， 但PKU的病理生理机制、影像学特征又是怎样的呢？先复习一下什么是PKU 。PKU是一种常染色体隐性遗传病 ， 由肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的先天性代谢性疾病 。 新生儿筛查数据显示 ， 中国人高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1/11 000 ， 其中大部分为PKU 。 男女患病率均等 。病理生理机制苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）基因突变引起 PAH活性丧失或显著下降 ， 苯丙氨酸羟化反应受阻 。 血液中苯丙氨酸聚集 ， 通过苯丙氨酸转氨酶转化为苯丙酮酸、苯乙酸 。①在脑组织中 ， 苯丙氨酸对丙酮酸脱羧酶有抑制作用 ， 导致髓鞘脂形成缺陷和智力发育迟缓 。 ②苯丙氨酸羟化受阻导致苯乙酸、苯丙酮酸由尿排出 ， 出现鼠尿味 。 ③因苯丙氨酸羟化反应受阻 ， 酪氨酸减少导致下游产物减少 ， 导致皮肤白皙（黑素色合成减少）和神经精神症状（神经递质减少） 。
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苯丙氨酸代谢图临床表现PKU常见症状为智力低下、癫痫发作、行为异常、湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等 。 约90％以上的患儿有中至重度智力低下 ， 以语言障碍最为突出 。 亦可出现锥体及锥体外系改变 ， 如震颤、腿反射亢进、运动过多或过少等 。 除了神经系统症状外 ， 精神症状也比较突出 ， 包括自卑、抑郁、焦虑、恐惧、社交障碍等 。影像学表现PKU主要影像学表现为脑白质异常信号 ， T2WI呈斑片状、条带状非占位性高信号 ， 常见于侧脑室后角顶枕部白质 。 随病情进展向前延伸 ， 逐渐累及双侧侧脑室体旁白质及侧脑室前角旁白质 ， 视放射一般未受累 。 有学者提出PKU患者DWI脑白质异常信号与血苯丙氨酸浓度有关 ， 即血苯丙氨酸浓度越高 ， DWI高信号越明显 。


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