医学界神经频道|当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？( 二 )
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双侧视放射保留（红色箭头）诊断临床诊断主要依据以下两个方面：①生化检测：血液中丙氨酸浓度升高 ， 苯丙氨酸/酪氨酸＞2；尿中羟基苯乙酸、苯丙酮酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺增加 。 ②临床特征：PKU的常见症状（见临床表现） 。基因诊断：在PKU突变的等位基因中 ， 97%的PAH基因缺陷为微小突变 。 大片段基因缺失或重复突变占1%-2% ， 最常见的缺失发生在第1外显子及其上游、第6外显子和第4外显子 。鉴别诊断■X-连锁肾上腺白质营养不良：是一种X性连锁隐性遗传病 ， 主要累及肾上腺和脑白质 ， 半数以上在儿童或青少年期起病 。 主要临床表现为进行性精神运动障碍、视力和听力下降、肾上腺皮质功能低下 。 MRI特点为 T2WI和FLAIR序列呈现双侧顶枕叶白质对称性分布的“蝴蝶翼样”高信号 ， 由后向前发展 。
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■异染性脑白质营养不良：是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病 。 主要临床表现为精神感觉运动进行性倒退 。 MRI表现为“虎纹征”和“豹斑征” ， 即半卵圆中心白质病变的高信号区内出现放射状排列的线条状或点状的低信号区 ， 同时累及胼胝体膝部和压部 。
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■一氧化碳中毒（CO）性脑病：一氧化碳中毒性脑病有接触史 。 迟发性脑病患者在急性CO中毒神志清醒后 ， 经过一段看似正常的假愈期后发生以痴呆、精神症状和锥体外系异常为主的神经系统疾病 。 脑白质受累常见 ， 最常见的是半卵圆区和脑室旁白质 ， 表现为双侧对称性或不对称性T2WI高信号 。
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■有机溶剂中毒性脑病：苯中毒性脑病往往发生于含有苯剂的化学物质使用环境下 ， 如油漆或鞋类制造厂房中 。 苯蒸气经呼吸道吸入或皮肤接触导致中毒 。 MRI表现为双侧对称性大脑半球皮层下脑白质、外囊、小脑齿状核及两侧苍白球受累 ， 并伴有不同程度的脑肿胀 。
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治疗目前PKU尚无治愈的方法 ， 低苯丙氨酸饮食是控制PKU的主要方法 。 通过饮食控制 ， 一些患者的智力水平可以接近正常 。 低苯丙氨酸饮食需从新生儿时期开始并持续终身 。PKU患者需严格控制蛋白的摄入 ， 如：鱼类、肉类、蛋类及乳制品 ， 一些低蛋白、高淀粉含量的蔬菜 ， 如：土豆、豌豆等也要限制摄入 。 因为严格的食物控制 ， 患者需要从医疗食品中补充必需氨基酸、矿物质、维生素及微量元素 。小结长期或短期低丙氨酸饮食中断后苯丙氨酸水平升高 ， 会使PKU患者的神经系统症状复杂化 。 神经科医师应了解PKU ， 在出现颅脑非特异性白质病变以及神经系统症状时 ， 应该及时测量苯丙氨酸 ， 以期及早干预改善预后 。参考文献： 1. 苯丙酮尿症的临床实践指南. 中华医学遗传学杂志, 2020, 3(37). 2. 以注意缺陷多动障碍样症状起病的肾上腺脑白质营养不良一例. 中华儿科杂志, 2019 ,6(57). 3. Neurological manifestations in adults with phenylketonuria: new cases and review of the literature. J. Neurol. 2020 Feb;267(2). 4. 一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析. 中华医学遗传学杂志, 2020, 1(37). 5. 急性甲苯中毒性脑病的MRI表现. 医学影像学杂志, 2017, 5(27):936-939. 6. Clinical characterization of tremor in patients with phenylketonuria. Mol. Genet. Metab. 2019 Sep - Oct;128.责任编辑：尹文东
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