内分泌科胡医生|Down的预后跟染色体有关吗？这么痛苦，怎么预防？
【内分泌科胡医生|Down的预后跟染色体有关吗？这么痛苦，怎么预防？】
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染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索 ， 但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析 ， 因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术 。 这两项检查还对唐氏综合症嵌合型的预后估计有积极意义 ， 由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊 ， 可从正常或接近正常到典型的临床表现 ， 他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率 。 因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例 ， 可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育 。
目前尚无有效治疗方法 。 由于患儿免疫力低下 ， 宜注意预防感染 。 如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形 ， 可考虑手术矫治 。 最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠 。 孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大 ， 风险率愈高 。 标准型唐氏综合征的再发风险率为1% 。 易位型患儿的双亲应进行核型分析 ， 以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位 ， 则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位 ， 则风险率为4% 。 绝大多数G/G易位病例均为散发 ， 父母亲核型大多正常 ， 但亦有发现21/21易位携带者 ， 其下一代100%罹患本病 。
2.产前诊断
是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施 。 已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断 ， 即染色体核型分析 ， 取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析 。 产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义 ， 因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性 ， 提示高危孕妇群的存在 ， 使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询 ， 最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生 。
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