染色体遗传检测中,结果提示为“无法明确所看到的染色体异常是不是致病”。该怎样解释
呃,就是这句话本来的意思……比如FMR-1这个基因由一系列重复的CGG碱基序列构成,正常细胞内这个基因应该被重复6-59次,重复次数60次以上比较危险,如果有200次以上的重复一般就会造成遗传病了。那么如果CGGCGG……的重复次数在60到200次之间呢?有可能正常,也有可能患病。因为这个片段重复次数过多的话,基因会很不稳定,然后因为这个原因被甲基化——关掉了。但这个基因编码的蛋白本身对人是必不可缺的,于是关掉基因就会引发免疫疾病。还可能有其他的情况,比如retrotransposonretrotransposon这玩意儿本身是病毒入侵我们祖先的细胞时在祖先染色体上留下的残余,它们以复制自己然后把自己的拷贝随便安插到我们的基因序列里为乐趣。如果它把自己的拷贝安插到了很重要的基因中间,从而打乱了正常的基因序列,让细胞没法制造出来一个正常的蛋白质,那人就有麻烦了。不过一般情况下细胞内繁琐的检查机制会把这些货直接关掉。还有很多别的可能……但总体上说……这句话就是这个意思……话说题主做临床医疗的为什么会问这么基础的问题……
■网友的回复
比如大家觉得某个男的是gay。经过看美女、丢肥皂、看gay片等一系列检测,无法明确这个男的是否是gay。那他是gay么?我觉得不是。因为经过一系列的检测,如果这个男的是gay,按说已经暴露了。
■网友的回复
就是基因跟正常人不一样,但不确定这个基因会不会表达,或者说表达出来的未知蛋白质是否对人体有害。
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