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医学新视点■一次血液检测可诊断50多种癌症，筛查技术通过数千人数据验证


▎药明康德内容团队编辑
在血液种寻找癌症“信号” ， 液体活检是近年来备受关注的癌症早筛手段和个体化诊断手段之一 。
近日 ， 该领域又有一项新技术取得重要进展 。 顶级医疗研究机构丹娜-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）和梅奥诊所（Mayo Clinic）领衔的一项覆盖数千名患者的研究中 ， 一种创新血液检测方法能够高度准确地检测出50多种癌症以及癌症在体内的起源 ， 这对于缺乏标准筛查方法的癌症 ， 可能尤其有助于早期发现 。 研究最新发表在欧洲肿瘤学会（ESMO）和日本肿瘤学会（JSMO）旗下期刊Annals of Oncology 。
截图来源：Annals of Oncology
这项检测方法由液体活检明星公司GRAIL开发 ， 使用二代测序技术来分析癌细胞 DNA上的甲基 。 甲基有助于控制基因的表达或失活 。 在癌细胞中 ， 甲基的位置或甲基化模式通常与正常细胞显著不同——在一定程度上 ， 异常的甲基化模式比基因突变更能体现癌细胞的特征 。 当癌细胞死亡时 ， 带有甲基的 DNA 会进入血液 ， 这种新的检测方法分析的正是这些循环无细胞DNA（cfDNA） 。
在这项名为CCGA的研究中 ， 研究人员用这一检测方法ccf分析了6689份血液样本中的cfDNA ， 其中2482份来自已知被诊断为癌症的患者 ， 涉及50多种癌症类型 ， 包括乳腺癌、结直肠癌、食管癌、胆囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、头颈癌、肺癌、白血病、胰腺癌等；另外4207份来自无癌受试者 。 所有样本一部分用于方法训练 ， 一部分用于方法验证 。
医学新视点■一次血液检测可诊断50多种癌症，筛查技术通过数千人数据验证
本文插图
图片来源：Pixabay
在研究验证的部分 ， 这种血液检测方法的总体特异性为99.3% ， 这意味着只有0.7%的假阳性 ， 误报癌症 。 所有50种癌症I-III期敏感性为43.9%（实际癌症病例中 ， 能准确检测到的比例） 。
研究团队进一步分析了该方法在12种美国死亡高发的癌症中的效果 ， 包括肛门癌、膀胱癌、结直肠癌、食管癌、头颈癌、肝癌、胆管癌、肺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胰腺癌、浆细胞瘤、胃癌 。 这12种癌症中 ， 该方法对较早期癌症（I–III期）的敏感性为67.3% ， 这意味着该方法可以及时发现2/3的较早期癌症 ， 而有1/3实际为癌症的存在漏检（假阴性） 。 癌症分期越晚 ， 敏感性越高 ， 在I期、II期、III期、IV期癌症中 ， 能准确检测出的比例分别为39%、69%、83%和92% 。
检测到癌症时 ， 该方法可以正确地识别出90%以上的癌症起源器官或组织 ， 这是为疾病诊断和治疗提供了重要信息 。
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图片来源：Pixabay
研究主要作者之一 ， 丹娜-法伯癌症研究所Geoffrey Oxnar博士表示 ， “这项基于甲基化的检测方法优于传统的DNA测序方法 ， 可以通过血液样本在癌症任何阶段检测出广泛的癌症种类 ， 其特异性和敏感性接近在人群水平进行癌症筛查所需的水平 。 研究结果表明 ， 这种检测可能是用于多种癌症筛查的可行方法 。 ”
福瑞德·哈金森癌症研究中心（Fred Hutchinson Cancer Research Center）的William Grady博士则在评论中保持谨慎乐观 ， 他进一步指出 ， 筛查检测要具有临床实用性 ， 还有一系列考验 ， 比如 ， 检测结果必须要能够影响与癌症相关的生存率 ， 适合其所应用的人群 ， 具有临床有效的疗法 ， 确保安全 ， 医疗成本低等等 。
期待在不远的将来 ， 这些前沿方法可以转化为临床应用 ， 助力癌症早筛和个体化诊疗 。
参考资料（可上下滑动查看）
[1] M.C. Liu, et al., (2020). Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Annals of Oncology, DOI: 10.1016/j.annonc.2020.02.011


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