肺癌@南医大团队用遗传密码 解开国人肺癌发病风险

  当前 , 肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种 。 12月27日 , 上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布 , 拟筹备成立“长三角肺科联盟” , 35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌 。 专家表示 , 肺癌是一种复杂性疾病 , 是环境因素和遗传因素共同作用的结果 。 现实中 , 为什么有些人吸烟却不得肺癌 , 有些人不吸烟却患上了肺癌?中国人的患病机制又有哪些不同?肺癌的发病风险可以预测吗?

  近日 , 中国工程院院士、南京医科大学沈洪兵教授在接受采访人员采访时表示 , 目前 , 他的课题组通过全基因组关联研究(GWAS) , 找到19个国人肺癌易感基因 , 构建中国人群肺癌多基因遗传风险评分指标 , 可实现前瞻性预防 。

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  肺癌已成癌魔首恶

肺癌@南医大团队用遗传密码 解开国人肺癌发病风险。  据国家癌症中心2018年统计 , 我国肺癌发病人数和死亡人数已连续10年位居恶性肿瘤之首 , 每年新发肺癌约78.7万人 , 因肺癌死亡约63.1万人 , 每天有1700多人死于肺癌 。

肺癌@南医大团队用遗传密码 解开国人肺癌发病风险。  沈洪兵院士认为 , 尽管大多数肺癌可归咎于烟草暴露 , 然而仅有不到20%的吸烟者发展为肺癌 , 而且非吸烟者和年轻人中也有肺癌病例 , 这一事实表明 , 不同个体对环境暴露的反应存在遗传易感性 。 “易感表示某人容易患有某种疾病 , 没有易感位点则患病风险降低 。 而且携带易感位点越多 , 患病风险越高 。 ”沈洪兵说 , “目前 , 全基因组关联研究被公认为是鉴定复杂性疾病遗传易感基因的重要方法 。 ”

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  寻找国人易感基因

  2011年 , 作为“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”的领衔者 , 沈洪兵团队完成了首个中国人群的肺癌全基因组关联研究——发现了4个染色体区域的6个遗传变异与肺癌发病相关 。 2012年 , 团队在进一步研究中发现 , 部分肺癌易感基因与吸烟存在基因和环境交互作用 , 解析了吸烟致肺癌的遗传学基础 。 课题组还进一步细化了肺癌不同亚型群体之间易感基因的差异——肺腺癌和肺鳞癌的发生各有相关联的易感基因 , 同时 , 中国人群独有的一个肺鳞癌易感区域也被找到 。

  近年来 , 沈洪兵课题组在前期中国人群肺癌全基因组关联研究的基础上 , 筛选出19个独立易感位点 , 并构建了中国人群肺癌多基因遗传风险评分PRS-19 , 从而定义了低、中、高遗传风险人群 。

  据南京医科大学公共卫生学院科研人员介绍 , 现在只需取血液、毛发、口腔黏膜等进行基因型检测 , 受测者就可以了解自己是否容易患上癌症(发病风险) 。 可以根据发现的位点专门定制某种检测用的基因芯片 , 看看自己是否有这些易感基因型 。 目前 , 南京医科大学已与相关高校、医院、企业和政府共同创建“肿瘤个体化医学协同创新中心” 。 研发了肺癌等肿瘤危险度评估试剂盒及个体化药物靶点检测试剂盒 , 应用于多种肿瘤生物样本检测 , 指导个体化诊疗 。  据科技日报


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