满身|20岁女孩却满身男性特征
江苏龙网_原题是：20岁女孩却满身男性特征
20岁的妙妙（化名）如果不是扎着条长长的辫子 ， 大家都会以为她是男生 。 阳刚的长相 ， 低沉的嗓音 ， 还有她身体内不为人知的类似男性的性特征 。 其实 ， 这些都是病症 ， 伴随了妙妙10年 ， 直到最近她来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊 ， 才知道自己得了什么病 。
10岁女孩突然长出喉结
妙妙的人生分水岭出现在10岁那年 。 10岁前 ， 妙妙可爱、乖巧 ， 体力非常好 ， 7岁时身高就达到了140cm 。 然而10岁那年 ， 本是发育的黄金期 ， 妙妙的身高却开始停滞 ， 乳房发育、月经来潮等青春期的迹象迟迟没有出现 。
妙妙说话的声音却越来越低沉 ， 胡须增多 ， 还长出了喉结 。 更糟糕的是 ， 妙妙才发现自己的下体长出了生殖器一样的东西 。 爸妈吓了一大跳 ， 慌忙带着妙妙去当地县医院就医 ， 可医院给他们的回复是观察、观察、再观察 。
一晃10年过去了 ， 元凶始终没有找到 。 20岁的妙妙身高却停留在11岁时的156cm ， 月经一次没来过 。 经朋友介绍 ， 她来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊 。
经过检查 ， 内分泌科医生诊断妙妙患上的是先天性肾上腺皮质增生症 ， 这病在女孩身上可能表现为假两性畸形 。 先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病 ， 因为类固醇激素合成途径受阻 ， 导致肾上腺分泌异常 。 在新生儿中的发病率为1/20000-1/16000 ， 一系列的激素分泌紊乱会使患者出现轻重不等的症状 。
经过治疗 ， 妙妙终于见到了“大姨妈” ， 乳房有所增大 ， 喉结变小 。 至于多出来的“生殖器” ， 以后需要通过整形手术去掉 。
警惕青春期的“变异信号”
在现有医疗手段下 ， 先天性肾上腺皮质增生症这个天生的“恶魔”还无法被治愈 ， 但是通过科学的治疗手段控制病情 ， 可以将影响降到最低 。
那么如何去发现这个病？医生介绍 ， 这个病主要表现为性征的异常 ， 男生、女生表现各不相同 。 它“偏爱”女孩 ， 患者会呈现不同程度的男性化体征 ， 外生殖器的两性畸形 ， 无乳房发育 ， 无月经来潮等；男孩则表现为假性性早熟 ， 如早期出现胡须、喉结、声音低沉、肌肉发达、外生殖器过早发育等；无论男孩还是女孩 ， 均可出现体格发育过快 ， 最终导致身材矮小 。 还有一种病症表现为失盐型 ， 患儿出生后不久即可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等 。
知多D
目前有三个手段进行早期诊断
【满身|20岁女孩却满身男性特征】内分泌科医生建议家长要关注孩子每个年龄段的发展情况 ， 如果出现异常 ， 应及时到医院就诊 。 先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断显得尤为重要 ， 目前主要有三个手段 。 对于普通人来说 ， 可在产前、产后做两个事儿 ， 一是产前诊断 ， 在妈妈怀孕期间 ， 做绒毛活检或取羊水检测；二是新生儿足底血筛查 ， 在孩子生后2-5天 ， 采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断 。 对于父母一方患有该病的家庭 ， 在孕前可进行遗传咨询 ，基因检测可以帮助家庭了解胎儿受影响的风险 ， 简便的基因检测方法可在孕8周前采血诊断 ， 并结合胎儿的性染色体来做风险评估 ， 以采取相应的措施 。
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