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[超级宝妈]深圳宝宝连续发热3个月，却找不出病因！被查出国内首例“怪病”( 二 )


使得小宝宝转危为安
延伸阅读：【婴幼儿的“头号”遗传病】“常见”的罕见病：脊髓性肌萎缩症近几年 ， 一种叫做脊髓性肌萎缩症的罕见病患者不断增多 ， 他们大多都是婴儿 ， 因为运动神经细胞受损、凋亡 ， 所以连翻身、抬头、爬行都难以实现 ， 最终因呼吸衰竭而死亡 ， 重症患者的生命周期往往不超过2岁 ， 因此这种病也被叫做婴幼儿的“头号”遗传病 。 对于这些患儿来说 ， 等待他们的 ， 是无法站起来的童年 。
脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失 。 据医学专家调查 ， 这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右 ， 即50个普通人中就有一个是携带者 。
北大医学部医学遗传学系副主任 黄昱：这个疾病是隐性遗传 ， 如果两个这样的携带者婚配 ， 那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子 。
北京大学第一医院儿科主任 姜玉武：脊髓性肌肉萎缩症 ， 这个是一个儿童期应该最常见的神经遗传病 ， 它大概是十万分之十左右的发病率 。
根据发病的年龄及危重程度 ， “脊髓性肌萎缩症”患者大致分为3种类型 ， 其中I型最严重 ， 一般在6个月内发病 ， 60%以上的患儿都属于这一类型 。
北京大学第一医院儿科主任 姜玉武：I型最重 ， 就是它可以从新生儿起就开始起病 ， 比方说生下来他就是一个软 ， 就是完全孩子没有任何的运动能力 。
这个只能躺在床上的孩子叫钟竣宇 ， 刚满1岁 。 在其他孩子蹬腿、活动的年纪 ， 竣宇的全身只能微微动下手指头 。 他在三个月大时仍不会翻身 ， 渐渐头也立不住了 ， 最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型 。
钟峻宇的母亲 霍靓：我们这一波同学的孩子差不多都这么大 ， 看见他们发孩子会走呀、会动呀 ， 就是动的幅度特别大 ， 你就完全都不看了 ， 就是越看越难受 。
“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型患儿的运动能力会很快退化 ， 寿命一般不超过两岁 。 现在小竣宇的脖子已经完全没有力气 。 喂食时 ， 要用手托着他的后脑勺 ， 再抱起来轻轻拍着背 ， 食物才能流进孩子的胃里 。
钟峻宇的母亲 霍靓：好多孩子都是因为他没有力气咳痰 ， 然后痰越堵越多 ， 前一秒还好好的 ， 然后下一秒可能就是因为痰堵就不在了 。
用咳痰机咳痰 ， 已是小竣宇每天的“救命稻草” ， 不然痰液堆积在肺中很容易使他患上肺炎 ， 这对患儿来说是致命的 。
在这个“脊髓性肌萎缩症”患儿交流群里 ， 有位妈妈正在转让孩子曾用的治疗仪器 ， 她的孩子在几天前就因为肺炎离世 ， 还不到两岁 。 每隔一段时间 ， 这里都会传出孩子离去的消息 ， 空留家人的悲伤 。
【[超级宝妈]深圳宝宝连续发热3个月，却找不出病因！被查出国内首例“怪病”】钟峻宇的母亲 霍靓：坚持挺难的 ， 因为这条路真的特别难走 ， 但是放弃更难 ， 你看着孩子冲你笑 ， 你看着他跟你每天的交流 ， 他什么都懂 ， 你不可能去放弃他的 ， 哪怕就是说我们尽力了 ， 最后结果就是可能不受我们控制 ， 但是都不会放弃的 。
来源：北晚新视觉综合 深圳特区报 央视网编辑：TF031


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