你的育儿经▲年龄越大,生育唐氏儿的几率就越高,怎么预防?

来源:大田县妇幼保健院如果孕妈妈预产年龄≥35岁 , 产科医生一般都会告知需要进行产前诊断(羊水穿刺) , 排除染色体等异常 , 而预产年龄<35岁 , 则只需常规进行产前筛查(抽取外周血) , 根据具体风险评估决定是否需要进一步产前诊断即可 。
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唐氏综合征
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唐氏综合征 , 是最常见的染色体病之一 , 其发病率在活婴中为1/600~1/800 , 细胞分裂过程中染色体不分离是该病的患病基础 , 导致部分细胞或者全部细胞都多出一条21号染色体 , 因此也叫“21三体综合征” 。
唐氏综合征患者具有典型的临床特征:特殊面容、智力低下、肌张力减低、体格发育迟缓 。 累及全身许多系统 , 如先天性心脏缺陷 , 骨骼畸形、生殖系统及消化道畸形等 。 具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视 。 耳小低位 。 张口吐舌 , 唇厚蹼颈 。 手短而宽、通贯掌等 。
【你的育儿经▲年龄越大,生育唐氏儿的几率就越高,怎么预防?】随着技术的进步 , 针对唐氏儿对症、康复、心理治疗及社会干预已经极大提高患者生存率 , 然而目前仍没有有效的治愈手段 , 所以进行早期预防、筛查及诊断 , 避免唐氏儿的出生 , 是每个家庭需要重点关注的问题 。
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母亲年龄越大
胎儿唐氏综合征风险越大
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随着年龄增长 , 孕妈妈分娩唐氏儿的几率也在增加 。 例如:20岁到40岁 , 唐氏儿出生风险可以从1/1530增加到1/110 , 甚至更高 , 我国把≥35岁孕妈妈定义为高龄孕妇 。 整体来看 , 即使是1/800的发生率 , 一旦漏诊 , 对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担 。
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唐氏综合征其他风险
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研究表明 , 唐氏综合征发生不仅与母亲年龄密切相关 , 同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯(饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等)都有一定关系 。 所以 , 优质备孕 , 需要从身边小事做起 。
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怎么样避免唐氏综合征发生?
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一级预防

① 年龄是唐氏儿发生的高危因素 , 建议避免高龄生育 。
② 夫妻双方避免接触放射性辐射、毒性物质、禁烟忌酒 , 保持良好的生活习惯 。 有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎家庭 , 孕前进行遗传咨询 , 必要时进行遗传检测 。
二级预防

① 早、中孕血清学产前筛查 , 孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血 , 定量测定血中某些特异生化指标 , 再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病(21三体综合征、18三体综合征)及开放性神经管缺陷 。


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