染色体疾病包括什么 _表现

染色体疾病在现实生活当中发病率并不高，但是一旦患病想要彻底的治疗是比较难的，染色体疾病包括的种类也是比较多的，引起染色体疾病的原因也是比较多的，它的种类也是比较多的，一旦患病常常会使婴儿出现一些难以治愈的比较严重的疾病，下面我们就来简单的了解一下染色体疾病包括什么。【染色体疾病包括什么】

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染色体疾病包括什么
患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000?1/660 。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000?1/4500 。
(1)三体综合征：
患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000 。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指(趾)，握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。

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(2 )猫叫综合征：
由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体;
两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。

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(3 )小睾丸征
患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800 。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝;睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全(Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20?1.40 米;
上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合;耳畸形位低，后发际低;50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小;35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征(性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。