生科医学|真实生活中的“未老先衰”：一旦发病 就是无可挽回的灾难！
工作繁忙 ， 心情也不太美丽的情况下 ， 长出来几根白发也是常有的事 ， 往往这个时候我们会脱口而出的一句话——“未老先衰！”
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然而真实的未老先衰比我们想象的残酷得多 ， 比如“科凯恩综合征” 。
灾难性的科凯恩综合征
科凯恩综合征（Cockaynesyndrome,CS）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病 ， 于1936年被科凯恩医生所发现 。
这种疾病非常残酷 ， 能让白白胖胖的婴幼儿变得垂垂老矣 ， 让人眼睁睁地看着一个健康的孩子被无情地折磨！
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图片来源《Ageing Res Rev》
患儿出生时都是正常的 ， 一般在2岁左右开始发病 ， 孩子的脸部逐渐变得苍老 ， 脸颊逐渐消瘦 ， 因为脂肪组织的减少 ， 眼球向内凹陷 ， 同时伴有视神经萎缩和听神经损伤 ， 最终彻底丧失视力和听力 。
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患者眼睛出现白内障和角膜浑浊（左图） ， 耳蜗出现听毛细胞的减少（右图） ， 图片来源《Cockaynesyndrome: Clinical features, model systems and pathways》
除此之外 ， 与同龄儿相比 ， 这些患儿的身材矮小 ， 但手脚比较粗大 ， 胳膊腿比较长 。
随着病情加重 ， 患儿的皮肤对光也变得非常敏感 ， 光照射到皮肤上极容易导致水疱 。
患者的骨骼也会出现异常 ， 表现为龋齿、驼背 ， 有些年长一点的患者还会出现骨质疏松 。
不仅如此 ， 该疾病还会有严重的神经系统退化症状 ， 患者有非常明显的小头畸形 ， 心智发育迟缓、智力低下 ， 甚至走路也很困难 。
进一步探索发现 ， 与健康人相比 ， 患者的大脑皮层略有些变薄（左图所示） ， 而且患者的小脑中丢失了一些浦肯野细胞（这是一种小脑皮质发出的能够传导冲动的神经元 ， 右图） 。
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健康人和患者大脑皮层厚度及浦肯野细胞的数量比较 ， 图片来源《Cockaynesyndrome: Clinical features, model systems and pathways》
患儿在疾病折磨下艰难地生存 ， 即便克服这些苦难 ， 存活也非常低 ， 平均死亡年龄只有12.5岁！死亡原因主要是肺炎和呼吸道感染 。
为什么有些人会患上如此罕见又可怕的疾病呢？
八百万分之一的发病率
科凯恩综合征的发病率为1/800万 。
大家可能会想：“这么低的发病率 ， 和我有什么关系呢？”是啊 ， 发病率的确很低 ， 但是 ， 一旦患病 ， 那就是灾难 。
目前 ， 关于科凯恩综合征 ， 人们鉴定出了两个致病基因 ， 分别是位于第5号染色体上的ERCC8基因和位于第10号染色体上的ERCC6基因 。
从而将该疾病分为两大类：CSA类型 ， 致病原因是位于5号染色体上的ERCC8基因突变 ， 导致CSA蛋白质无法合成；CSB类型 ， 致病原因是10号染色体上的ERCC6基因突变 ， 导致CSB蛋白质无法合成 。其中 ， CSB类型大约占70%-75% 。
科凯恩综合征作为一种常染体隐性遗传病 ， 如果母亲和父亲都携带这个患病基因 ， 那么后代中有25%的患病可能 。
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图片来源699pic
【生科医学|真实生活中的“未老先衰”：一旦发病 就是无可挽回的灾难！】3种诊断方法
对于这种疾病的诊断方法目前有3种 ， 首先就是根据典型的临床症状进行诊断 。
其次就是进行特定的DNA修复测试 ， 即皮肤紫外线暴露后RNA合成的修复情况 。
最后就是利用基因测序技术进行检测 ， 明确是否携带致病基因或发生基因突变 。
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