全身密密麻麻的长满了咖啡斑 神经性纤维瘤
文章插图
神经纤维瘤(全身密布咖啡色斑点)
5月17日是“世界神经纤维瘤日”，希望让更多人了解这种目前无法治愈的罕见疾病，以支持和推动神经纤维瘤的治疗研究 。
什么是神经纤维瘤？
神经纤维瘤(简称NF)是一种由基因突变引起的遗传性神经系统肿瘤 。有人把它比作“不朽的癌症”，即使切断了，信息资源网络还会重新生长 。
【全身密密麻麻的长满了咖啡斑 神经性纤维瘤】神经营养不良患者的分类
目前我国有55万NF患者，根据临床表现和遗传类型可分为三类:
■1型神经纤维瘤病患者(NF1)
NF1型是最常见的神经纤维瘤病类型，占90% 。常于儿童期确诊，表现为皮肤出现“牛奶咖啡斑”，周围神经出现多发性神经纤维瘤 。
■2型神经纤维瘤病患者(NF2信息资源网络)
NF2型新生儿的发病率为1/25000，通常在青春期确诊 。其主要特征是双侧听神经瘤，常伴有脑膜瘤、星形细胞瘤和脊索瘤后根神经鞘瘤 。早期常表现为耳鸣或耳聋 。
■神经鞘瘤病患者
神经鞘瘤是最罕见的疾病，发生在脊髓和神经组织的其他部分，使患者疼痛 。
外科应用
神经纤维瘤是一种良性肿瘤，不易恶变 。如果任其生长，一般能长到比较大的尺寸 。但由于肿瘤是多发性病变，往往很难治愈 。一直以来，对NF的治疗主要是对症治疗和手术切除肿瘤 。
手术只适用于以下情况:
肿瘤太大，妨碍身体活动 。
面部肿瘤影响美观 。
有明显的压迫症状 。
肿瘤生长迅速，疼痛剧烈，怀疑恶变 。
与其他肿瘤手术相比，神经纤维瘤病的手术治疗非常复杂，尤其是肿瘤位于面部时，对医生和患者都是极大的挑战 。
真实案例
13岁的小美(化名)是一名神经纤维瘤患者 。
“孩子2岁的时候，我感觉她右脸比左脸略大，但不明显，所以不放心 。她9岁的时候，越来越明显 。我们去看了医生，说是发育不良，所以没办法治疗 。”小美妈妈懊恼地说，一年多前，她无意中看到小美的上颚长了东西，很突出，就赶紧带她去了大医院 。
医生告诉小美妈妈，虽然这个肿瘤通常是良性的，很少是恶性的，但是如果不进行干预，将来会越长越大，孩子的脸也会越来越不对称 。除了影响美观，还可能侵犯颅面信息资源网的神经和颈动脉，造成更大的危害 。所以最好尽早手术 。"
考虑到小美年龄小，病情复杂，医院多学科专家连线好医友医疗网头颈外科专家、Cedars Sinai医疗中心耳鼻咽喉头颈外科首席专家David M. Alessi教授，共同探讨如何在不损伤面神经的情况下，通过手术切除肿瘤，最大限度减少功能和外观缺陷 。
艾烈西教授出席中美远程磋商 。
在会诊中，艾烈西教授与医院的专家仔细检查了小美的病情细节，包括面神经和三叉神经的功能，并强烈建议进行核磁共振检查，以确定肿瘤是否侵犯了面神经和颈动脉，以及肿瘤与周围组织的界限，从而判断是否有可能完全切除肿瘤 。
同时，埃利希教授还建议进行基因检测，以确定神经纤维瘤的类型 。如果是NF1，可以考虑参与MEK抑制剂治疗神经纤维瘤的临床试验 。
两位医生还讨论了具体的手术操作方案，包括手术切口的选择、术中面部软组织的切除、骨丢失的可能性、伤口缝合、术后局部重建等 。这些都为小美的成功治疗奠定了基础 。
“无法治愈”的神经纤维瘤迎来了里程碑式的新药 。
上个月，美国FDA批准了历史上第一个治疗神经纤维瘤的突破性药物——MEK抑制剂Selumetinib(Koselugo)，用于2岁及以上的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童，这些儿童是有症状且不能手术的丛状神经纤维瘤(PN)患者 。
在Koselugo获得批准之前，美国国家癌症研究所(NCI)对该药物进行了全面的临床试验 。在这些临床试验中，超过70%的不能手术治疗的丛状神经纤维瘤NF1患者的肿瘤缩小了20%-60% 。
除了宏观和实际的肿瘤缩小，患者还报告了身体功能增强、疼痛缓解、活动改善以及情绪和心理改善 。在这些患者中，82%持续缓解12个月或更长时间 。
目前还有很多其他的MEK抑制剂在临床试验中，比如Mirdametinib 。这些新药的问世有望使NF患者过上新的生活 。
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