孩子会遗传父母的很多特点,比如父母都是双眼皮的话,孩子一定也会是双眼皮,这也是基因决定的 。如果父母身体有某些疾病,也同样会遗传给孩子,所以有些父母是不适合生育孩子的 。基因有问题孩子的症状表现也很明显,所以基因具有很多特点,比如普遍性、随机性以及不定向性等 。
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患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显,成年患者身高很少超过正常10岁儿童 。手呈短粗状,手掌宽,只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈,呈单一褶纹(即第五指为两节) 。
肌张力减低,多数患儿3~4岁仍不会走路 。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出,进食困难 。患儿智力及精神发育明显异常,智商IQ为20~70,平均40~50,多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话 。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁 。
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有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人 。
患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等 。
Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等 。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10% 。
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基因突变具有下列特点 。
1. 普遍性
由于自然界中诱发基因突变的因素 很多,而且它还可以自发产生,因此,基 因突变在生物界中是普遍存在的 。
2. 随机性
随机性指基因突变发生的时间,发 生的突变个体,发生突变的基因等,都是 随机的 。在高等植物中所发现的无数突 变都说明基因突变的随机性 。一般来 说,在生物个体发育中,基因突变发生的 时期越迟,生物体表现出来的突变的部 分就越少 。
3. 不定向性
基因突变的不定向性体现在一个基 因可以向不同的方向发生突变,产生一 个以上的等位基因 。例如,控制小鼠毛 色的灰色基因既可以突变成黄色基因, 也可以突变成黑色基因,而且基因突变 的方向和环境没有明确的因果关系 。
4. 稀有性
突变是极为稀有的,即突变的频率 很低 。一般来说,细菌的突变率为1(T4 ?10—1G,高等生物的突变率为1CT5? 1CT8 。虽然基因突变频率低,但是当一 个种群内有很多个体时,就可能产生各 种各样的随机突变,足以提供丰富的可 遗传的变异 。
5. 可逆性
基因突变还具有可逆性 。突变基因 可以通过突变而成为野生型基因,这一 过程称为回复突变 。正向突变率总是高 于回复突变率,一个突变基因的内部只 有一个位置上的结构改变才能够使它恢 复原状 。
6. 少利多害性
【基因有问题孩子的症状】一般基因突变都是会产生一些不利 的影响,例如被淘汰或是死亡 。只有极 少数的基因突变是有利的,可能会使物 种的适应性增强 。
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