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男性|新研究：Y染色体存在基因变异的男性 不育概率是其他男性九倍

北京时间4月1日消息，不育问题影响了英国10%的男性，但其中60%男性不育病例的原因尚不明朗 。现在科学家发现，Y染色体上的一种基因变异体会显著增加男性面临生殖问题的几率 。
该变异体似乎会影响Y染色体上对精细胞发育至关重要的区域 。
研究人员希望对该基因变异体进行监测跟踪，或许可以在某些男性成年早期确定具有较高不育风险的人群，从而帮助他们对未来的生育计划做出更明智的决定 。
在这项研究中，维康桑格研究所和塔尔图大学的研究人员进行了一项迄今为止规模最大的基因研究，目的是为探究无法解释的男性不育问题 。
研究招募了2300多名爱沙尼亚男性，其中约有一半男性曾遭遇过无法解释的不育问题 。针对他们的基因组进行分析后，研究人员发现，其中有些男性的Y染色体上携带了一个基因变异体，在已知对精细胞发育（精子形成）至关重要的区域发生倒位 。
虽然倒位本身似乎不会对生育能力造成直接影响，但却会导致携带者的Y染色体上这一部分出现较高几率的基因缺失 。研究人员称，该部分的基因缺失或可使精子减少、乃至无精子存在的风险提高九倍 。
仅倒位这一现象就相对普遍，并且可以从父亲遗传给儿子 。欧洲后代中有“相当多”男性Y染色体上有这种倒位 。
塔尔图大学、维康桑格研究所的资深研究科学家表示他们在对该特定染色体区域基因变异进行了规模最大、最复杂的研究，该区域的基因变异可能会增加男性精子形成功能受损的风险 。
他们通过接触大量的患者和有参考价值的男性，将他们的遗传数据与男科信息进行比较，我们可以确定一种常见Y染色体亚型，这个Y染色体亚型容易受到导致精子数量减少的基因变化的影响，同时也不易被发现，从而遗传给后代直至该基因组区域发生基因缺失 。
【男性|新研究：Y染色体存在基因变异的男性 不育概率是其他男性九倍】研究团队希望他们的发现可以促进这种Y染色体亚型、倒位和缺失的筛查，以帮助男性了解生殖问题的根源 。
爱沙尼亚塔尔图大学生物医学与转化医学研究所的科学家们认为，找到男性精子生产功能受损的遗传因素，将有助于他们的诊断并获得相应的帮助 。
他们表示虽然之前我们也知道Y染色体上的一些基因缺失会干扰精子生产，但细致到这样一个层面上的了解对管理男性生殖问题十分重要 。在这种情况下，男性可以选择尽早生育后代或将精子保留以备后用，这些都是值得讨论的方案 。
在英国，据估计，每七对异性夫妻中间，就有一对受不孕不育问题的困扰 。英国国民医疗服务体系解释说：“导致不孕不育的可能原因有很多 。夫妻双方中的任何一方都有可能不孕不育 。但是在25%的案例中，病因难以确定 。”
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