指标爆表！28岁姑娘患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团终于被揭开……
本来以为只是得了一种肿瘤 ，
没想到身体其它地方
竟然还隐匿了另一种 ，
更没想到 ，
这原来是一种遗传性肿瘤 ，
和家族基因有关 ，
再仔细一查 ，
整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症 。
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过去的几个月 ， 28岁的贾姗姗（化名）和她的家人们的经历就像过山车 ， 困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开 。 而这一切都多亏接诊医生的细心 ， 整个过程就像警察在破案 。
她的一个指标爆表了
贾姗姗是东北人 ， 去年被查出甲状腺肿瘤 ， 她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术 ， 病理提示是甲状腺髓样癌 。 在术后复查期间 ， 肿瘤指标却一直很高 ， 且迟迟下不去 。 后来发现 ， 竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移 。
“我们看她的检查结果 ， 觉得不太对劲 ， 她的一项指标 ， 降钙素特别高 。 ”浙江一三甲医院的头颈外科副主任医师解释 ， 正常人的降钙素在0到15之间 ， 贾姗姗的是2000多 ， 基本可以说是爆表了 ，“甲状腺髓样癌 ， 伴术后降钙素超标 ， 一定是甲状腺髓样癌发生了转移 。
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1% ， 属于罕见肿瘤 。 同时 ， 医生想到既然是甲状腺髓样癌 ， 还想到了另外一个很容易被忽视的问题：患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤 。 果然 ， CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤 。
“这很有可能是MEN2综合症 。 ”该医院的泌尿外科副主任医师接诊后很果断地说 ， 于是 ， 患者立即接受了RET基因突变的基因检测 ， 结果证实了医师的推测 。
“这是一种发病率极低的疾病 ， 是一种常染色体显性遗传病 ， 具有家族遗传性 ， 它有两个典型症状 ， 患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤 。 ”
手术过程像拆弹
整个手术历经6小时 ， 非常成功 。 贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除 ， 甲状腺切除干净 ， 纵膈转移淋巴结也被清扫干净 ， 顺利出院 。
“虽然这种病的发病率比较低 ， 但我们还是想提醒大家 ， 如果确诊是甲状腺髓样癌的 ， 一定要检查肾上腺 ， 同时做基因检测 ， 这是最规范的诊断流程 。 ”医生说 。
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手术过程像拆弹
一个家族中
9人患同一种癌
贾姗姗治疗结束后 ， 故事并没有到此为止 ， 她的妈妈史女士也赶到了杭州 。 因为在两位医师的建议下 ， 贾珊珊的家人们都做了基因检测 。
54岁的史女士在大概20多年前 ， 也做过甲状腺切除手术 ， 同样没有切除干净 。 而且也一直没有医生提醒她关注肾上腺 。
“这么多年 ， 也没有觉得什么不舒服 ， 就是去年开始 ， 会觉得心悸 ， 出汗多 ， 多数时候是半夜有这种症状 ， 这个时候觉得自己脖子很粗 ， 要坐起来 ， 不然感觉就要过去了 。 但这种不舒服 ， 来得快 ， 去得也快 ， 就几秒钟 。 我量过血压 ， 难受的时候要180 ， 但是再量第二次第三次 ， 它可能就又恢复正常了 。 ”
这么长时间内 ， 史女士一直以为自己是更年期综合征 。
贾姗姗也说 ， 她以前也出现过心慌 ， 还有腹泻 ， 但觉得是某段时间内太累了 。
【指标爆表！28岁姑娘患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团终于被揭开……】“其实都是因为肾上腺肿瘤压迫的原因 。 ”医生解释 ， 肿瘤压迫到肾上腺 ， 血压飙升 ， 表征就是心慌心悸等 。
检查结果和基因检测显示 ， 史女士也是MEN2综合征 ， 而且她是双侧肾上腺肿瘤 ， 一侧两公分大 ， 一侧有5-6公分多 。
术中史女士的双侧肾上腺肿瘤被切除 ， 大部分组织被保留 ， 术后再也不用终身服药了 。
接下来 ， 医生将为史女士再次实施甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术 。
医生对史女士家族的病情做了一个简单的梳理 。
这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的：史女士的妈妈 ， 史女士的哥哥 ， 史女士的大女儿 ， 史女士的外甥……初步筛查下来 ， 包括史女士在内 ， 共有9人都查出甲状腺肿瘤 ， 有些多年前也做过甲状腺切除 。 但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视 。
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图源：视觉中国
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