指标爆表！28岁姑娘患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团终于被揭开……( 二 )
再回头来说说 ， 为什么MEN2综合征患者要做基因检测 。
“因为这是一种遗传性肿瘤 ， 有些肿瘤是需要两条基因突变 ， 才会发病 ， 而它是只要有一条基因突变 ， 就会发病 。 ”医生说 。 “其实 ， 我们家有很多亲戚都有甲状腺问题 ， 但从来没找到过病因 ， 也没想到是基因问题 。 ”史女士说 。
他们跟踪到全省有80多家
有这种遗传性肿瘤的家族
“MEN2综合征患者 ， 有些是甲状腺髓样癌先发 ， 有些是肾上腺肿瘤先发 。 髓样癌是恶性肿瘤 ， 容易转移和复发 ， 但是和普通的甲状腺髓样癌相比 ， 进展稍微缓慢一点 。
但是 ， 嗜铬细胞瘤虽然是良性肿瘤 ， 但会导致血压突然升高 ， 导致患者死亡 。 ”医生举了个例子 ， 绍兴曾经有位MEN2家族中的有位患者就是某天头痛欲裂 ， 刚赶到到医院的急诊室 ， 大叫一声 ， 倒地 ， 医生都来不及抢救 ， 患者死亡 ， “这就是嗜铬细胞瘤瘤引起血压升高造成颅内血管破裂 。 ”
目前 ， 史女士也通知直系亲属们都去做一次基因检测 ， 确诊是不是MEN2综合征 ， “目前已经做的 ， 只有我妹妹排除了 ， 比较幸运 。 我还有个小女儿 ， 过几天 ， 也要带她来做 。 包括我大女儿的孩子 。 ”
医生则表示 ， 如果史女士一家中 ， 有未婚育的 ， 确诊是这种遗传性疾病后 ， 结婚生育时 ， 也可以通过第三代试管婴儿的技术 ， 阻断这种遗传 。
来源：钱江晚报
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