在刚刚过去的“国际罕见病日”里 ， 罕见病和罕见病家庭得到了社会各界的广泛关注 。 在罕见病人家庭中 ， 病患本人和家人 ， 通常承担着普通人难以想象的身体、心理和经济负担 。 有统计显示 ， 大部分的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病 ， 在北京大学李兆基讲席教授谢晓亮看来 ， 如果能用基因组学的方法 ， 为这些家庭提前避免遗传疾病的后代传递 ， 是可以造福社会的 。
2014年9月19日 ， 是谢晓亮终生难忘的日子 。 这一天 ， 北医三院的产房里 ， 一名女婴呱呱坠地 。 这名女婴的父亲是一位多发性软骨瘤的患者 ， 从两岁开始 ， 他每两年就需要做一次痛苦的骨科手术 ， 而这些 ， 仅仅由于 ext2基因上的一个点突变 ， 而这个点突变将有一半的几率遗传给下一代 。 当他决定要成为父亲的时候 ， 他找到了北大谢晓亮和北医三院乔杰、北大汤富酬的联合团队 ， 希望借助MALBAC技术（描述见下） ， 让孩子避免自己承受过的痛苦 。
在MALBAC技术的帮助下 ， 一名健康的女婴成功降生 ， 为这个被多发性软骨瘤困扰多年的家庭带去希望和喜悦 ， 也让谢晓亮感到难以言喻的自豪和欣慰 。
文章插图
近日 ， 带着自己的故事 ， 谢晓亮来到了墨子沙龙的讲台 ， 为科大附中的学生和线上观众讲述自己的难忘经历 。 当谢晓亮回忆起这段往事时 ， 激动之情溢于言表 ， 感染了在场的每一位听众 。 迄今为止 ， 谢晓亮团队发明的MALBAC技术 ， 已经为上千个中国家庭成功避免了多种单基因遗传疾病的后代传递 。 在谢晓亮看来 ， 做出可以真正推动医学进步 ， 为人类健康贡献一份力量的工作 ， 才是自己作为科学家的初心 。
文章插图
说起初心 ， 谢晓亮不禁回忆起少年时候的燕园 。 燕园 ， 可以说是谢晓亮的精神家园 。
1962年 ， 谢晓亮出生于北大 ， 宁静美丽的燕园 ， 伴随着谢晓亮一心求知的孩童和少年时期 。 中学时期 ， 谢晓亮经常自己动手改造电子仪器 ， 在自己动手的过程中 ， 他树立了成为一名科学家的理想 。 幸运的是 ， 在高中时期 ， 国家恢复了高考 ， 这不仅意味着他可以正常参加高考 ， 也意味着北大的一切教学和科研开始走入正轨 。 1980年 ， 谢晓亮进入北大化学系开始本科学习 ， 那时的国家和北大 ， 百废待兴、生机勃勃 ， 在谢晓亮的记忆中 ， 北大追求思想解放与进步 ， 各种思想流派在校园里百花齐放 ， “三角地”成为那个年代北大学子心目中永恒的记忆；北大更是治学之地 ， 学生们大都怀揣“科学救国”的理想 。 北大这片自由的学术沃土 ， 对于立志成为科学家的谢晓亮来说 ， 正是吸收专业知识最好的地方 。
在改革开放的时代浪潮下 ， 谢晓亮完成了本科学习 ， 来到加州大学圣地亚哥分校攻读物理化学博士学位 ， 师从约翰·西蒙（John Simon）教授 ， 学习化学动力学 ， 用超短的皮秒激光脉冲研究超快化学反应 。
结束博士后训练后 ， 谢晓亮初步明确了自己的研究方向——室温下单分子的荧光检测和成像 。 他加入美国太平洋西北国家实验室（PNNL） ， 很快 ， 与他的博士后路洪一起 ， 在《科学》杂志上首次报道了用荧光显微镜实时观测到单个酶分子（生物催化剂）不断循环生化反应的动态过程 ， 同时还发明了一个无需荧光标记的拉曼光谱生物成像技术 。 因为这两项工作 ， 1998年 ， 谢晓亮被哈佛大学化学与化学生物系聘为终身教授 ， 这也是改革开放后中国大陆的科学家第一次被哈佛聘为终身教授 。
初到哈佛的谢晓亮再一次走出舒适区——他决定将单分子技术用于研究基因表达 。。 这次转型对于谢晓亮来说是很大的挑战 ， 面对分子生物学这样一个陌生的学科 ， 谢晓亮和学生们一起 ， 开始旁听生物系课程从头学起 。 回忆起这段日子 ， 谢晓亮表示 ， “从没有想过退缩和放弃 ， 这大概是源于小时候的科学家之梦吧 ， 驱使我要做更好的工作 。 ”
2010年 ， 谢晓亮和苏晓东、黄岩谊教授共同提议建设的北京大学生物动态光学成像中心正式成立（现名生物医学前沿创新中心） 。 中心成立的本心 ， 就是利用研究手段的突破和多学科的交叉集成促进生命科学的发展 。 从此以后整整八年 ， 谢晓亮往返于哈佛和北大之间 。
文章插图
2012年 ， 谢晓亮哈佛团队发明了一种叫MALBAC的单细胞DNA扩增技术 ， 能为单个人体细胞进行DNA测序 。 MALBAC技术可以均匀地放大单个人体细胞的全基因组 ， 使精准测序成为可能 ， 在基础研究和临床医学中均有重要的应用 。
2018年 ， 谢晓亮回到了生于斯、长于斯的北大燕园 ， 成为一名全职教授 。 谁都没有想到 ， 实验室刚刚进入稳定运行 ， 新冠大流行就发生了 。 新冠改变了所有人的生活 ， 也促使谢晓亮团队思考 ， 如何能为疫情的防控贡献一份力量 。 这时候 ， 单细胞基因组学再一次发挥了作用 。 他们和医院方面深度合作 ， 在新冠肆虐的日子里 ， 他们利用单细胞基因组技术 ， 通过对单个记忆B细胞的高通量测序 ， 筛出了中和活性极高的中和抗体 。 谢晓亮欣慰的回忆道：“那些日日夜夜 ， 虽然有各种挑战 ， 也有面对病毒的恐惧和实验失败的挫折 ， 但那确实是一段令人难忘的日子 ， 大家心里充满了使命感和责任感 ， 再苦再累也觉得值得 。 ”
谢晓亮的故事给了在座的中学生们很大启发 ， 也为每个心怀抱负的年轻人提供了参考 。 纵观他的求学和职业生涯 ， 个人的发展始终与国家的命运、时代的变革和科技趋势的变化紧密相关 。 可以说 ， 他的学术生涯就伴随着国家的改革开放、科教兴国和生命科学的革命而发展 。 作为一个科学家 ， 谢晓亮不仅热爱工作本身 ， 更时常因为自己的工作可以造福人类感到自豪和满足 。 他鼓励同学们 ， 在大好的青春年华里打好基础开拓自我 ， 他日肩负起振兴中华的重任 。
由于微信公众号试行乱序推送 ， 您可能不再能准时收到墨子沙龙的推送 。 为了不与小墨失散 ，请将“墨子沙龙”设为星标账号 ， 以及常点文末右下角的“在看” 。
墨子沙龙是以中国先贤“墨子”命名的大型公益性科普论坛 ， 由中国科学技术大学上海研究院主办 ， 中国科大新创校友基金会、中国科学技术大学教育基金会、浦东新区科学技术协会、中国科学技术协会及浦东新区科技和经济委员会等协办 。
墨子是我国古代著名的思想家、科学家 ， 其思想和成就是我国早期科学萌芽的体现 ， “墨子沙龙”的建立 ， 旨在传承、发扬科学传统 ， 建设崇尚科学的社会氛围 ， 提升公民科学素养 ， 倡导、弘扬科学精神 。 科普对象为热爱科学、有探索精神和好奇心的普通公众 ， 我们希望能让具有中学同等学力及以上的公众了解、欣赏到当下全球最尖端的科学进展、科学思想 。
【谢晓亮|科学-梦想-责任：谢晓亮和单细胞基因组学】关于“墨子沙龙”
推荐阅读
- 地球|科学家发现证据，表明地球内部或存在大型海洋，这可能吗？
- 液态金属|脑科学日报：开发用于活体神经记录的可拉伸液态金属电极阵列
- 恐龙|恐龙也怕患癌症？新发现，科学家在恐龙化石中检测出恶性肿瘤痕迹
- 昆虫|近亿年前的虫珀里藏只“小怪兽”！中国科学家发现昆虫新物种
- 火星|火星的水资源没有流失！科学家苦寻多年，原来藏在火星地下
- 昆虫|恐龙时代“臭大姐”竟然长巨角？！我国科学家发现亿年前昆虫新物种
- 新冠病毒抗体|我国科学家刊发重要研究成果：新冠抗体产生后至少可持续9个月
- 疫苗|你还在犹豫要不要接种新冠疫苗？看看科学分析怎么说
- 疫苗|暗讽中国人？华裔记者造谣中国第5款疫苗，遭美科学家抨击
- 爱德温·哈勃|科学家怎么知道宇宙有多大？哈勃第一个探测到银河系外还有星系