据悉 , 来自英国斯旺西的女士SophieEarl-Park的脚部患上了奇怪的疾病 , 她发现自己的脚正在逐渐萎缩 , 在网友的帮助下 , 终于确诊了自己患上的罕见疾病 。 原来 , Sophie患上的病名叫腓骨肌萎缩症(CMT) , 这是一种遗传性运动感觉神经病 , 它会严重损害大脑和脊椎以外的神经 , 还会引起很多麻烦 。
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在此之前 , Sophie在网上发布了一张照片 , 把自己的脚拍了进去 , 还描述了它发生卷曲和萎缩的状况 , 一名网友在看到照片后联系到她 , 怀疑她患上了CMT 。 在网友的提示下 , Sophie去医院检查并得到了确诊 。 Sophie说 , 自己本来就患有先天性髋骨发育不良 , 从她出生就已经做过很多次手术 , 再生了儿子以后 , 她还发生了髋骨骨折 , 再次手术之后她恢复得并不好 , 行动也开始变得迟缓 , 手臂也没有力量 。
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【疾病|女子脚部发生扭曲和萎缩,发网上后才知道竟是得了罕见病】在Sophie26岁时还被诊断出了患有EDS , 这是一种罕见的先天性结缔组织发育不全的疾病 , 现在她患上了CMT , 这让Sophie感到十分痛苦 。 如今Sophie已经需要依靠轮椅生活 , 因为CMT在她的身上越来越严重 , 她走路越来越困难 , 很容易就会感到疲惫 , 她的脚也从6码萎缩到了5码 。
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英国CMT慈善机构在9月开始提高对这种疾病的宣传 , 轻微的病情会导致人的平衡感下降 , 会经常跌倒 , 而对于女性来说 , 她们再也穿不了高跟鞋 , 因为足弓会变得很高 。 严重的病情甚至会引发全身的疼痛 , 肢体畸形 , 连鞋带都系不了 。 除此之外 , CMT还是一种可以遗传的疾病 , 它的遗传率在50%左右 , 所以如果父母患有此病 , 下一代也要注意患病风险 。
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