|广东2岁男童近视两千多度确诊为马凡综合征,医生:患病率低于万分之一


近日 , 广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦 , 被确诊为马凡综合征(为一种遗传性结缔组织疾病 , 为常染色体显性遗传) 。 医生介绍 , 该病发病率约0.04‰~0.1‰ , 主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变 , 严重或导致死亡 , 患者应避免剧烈活动 。
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【|广东2岁男童近视两千多度确诊为马凡综合征,医生:患病率低于万分之一】
延伸阅读:
什么是马方综合征?
马方综合征又称为马凡综合征 , 为一种遗传性结缔组织疾病 , 为常染色体显性遗传 , 患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称 , 身高明显超出常人 , 伴有心血管系统异常 , 特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤 。 该病同时可能影响其他器官 , 包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等 。
马方综合征的主要危害是心血管病变 , 特别是合并的主动脉瘤 , 应早期发现 , 早期治疗 。 根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断 。 临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型 。 诊断此病的最简单手段是超声心动图 , 有怀疑者均可行此检查 , 进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像) 。

北京联盟_本文原题:2岁男童近视两千多度确诊马凡综合征 , 患病率低于万分之一)
来源:综合三联生活周刊 梨视频 百科
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