|广东2岁男童近视两千多度确诊为马凡综合征，医生：患病率低于万分之一
近日 ， 广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦 ， 被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病 ， 为常染色体显性遗传） 。 医生介绍 ， 该病发病率约0.04‰～0.1‰ ， 主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变 ， 严重或导致死亡 ， 患者应避免剧烈活动 。
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【|广东2岁男童近视两千多度确诊为马凡综合征，医生：患病率低于万分之一】
延伸阅读：
什么是马方综合征？
马方综合征又称为马凡综合征 ， 为一种遗传性结缔组织疾病 ， 为常染色体显性遗传 ， 患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称 ， 身高明显超出常人 ， 伴有心血管系统异常 ， 特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤 。 该病同时可能影响其他器官 ， 包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等 。
马方综合征的主要危害是心血管病变 ， 特别是合并的主动脉瘤 ， 应早期发现 ， 早期治疗 。 根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断 。 临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型 。 诊断此病的最简单手段是超声心动图 ， 有怀疑者均可行此检查 ， 进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像） 。
（北京联盟_本文原题：2岁男童近视两千多度确诊马凡综合征 ， 患病率低于万分之一）
来源：综合三联生活周刊 梨视频 百科
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