怎么样预防结直肠癌遗传

直肠癌是指从齿状线至直肠乙状结肠交界处之间的癌,是消化道最常见的恶性肿瘤之一。但部位解剖关系复杂,手术不易彻底,术后复发率高。直肠癌发病年龄在45岁左右。青年人发病率有升高的趋势。
遗传性结直肠癌分为家族性腺瘤息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。FAP患者十几岁开始出现腺瘤,如不治疗至40岁时几乎100%会转变为结直肠癌,这类患者约占结直肠癌患者总数的1%。结直肠癌患者中约5%的人是HNPCC患者,这类人群携带错配修复基因(MMR)突变,其中MSH2和MLH1基因的突变约占已发现突变的90%,MSH6基因突变约占7-10%,患携带MMR基因有害突变的个体,一生患结直肠癌的可能性接近80%,且多在45岁左右。
【怎么样预防结直肠癌遗传】 与结直肠癌明确相关的疾病有林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等,建议出现相关的遗传综合征个体的亲属进行基因诊断和遗传咨询。
预防性治疗措施:建议做MLH1和MSH2突变检测。
如果检测结果为阴性,需另外检测MSH6和PMS2突变位点。建议确定为HNPCC错配修复但未发生结直肠癌的个体,推荐每年进行一次结肠镜检查。并切除检查中发现的结肠腺瘤,可有效的预防结直肠癌。对于已经确诊的结肠癌患者,建议进行全结肠切除术并回肠直肠吻合。


    推荐阅读