用药|罕见病用药进医保之难：病人有多少？都在哪里？
张笑总会随身带着一个小药瓶 ， 空的 。 这是她2016年从台湾带回来的 ， 里面装着治病的特效药 。
因为患有黏多糖贮积症I型这种罕见病 ， 27岁的张笑仍然保持着童年的身高 ， 一度无法自己完成洗头、穿袜子等动作 ， 走路也得小心翼翼 。 这是一种溶酶体累积病 ， 目前无法彻底根治 ， 最有希望的疗法是特异性酶替代治疗和基因治疗 。
今年6月 ， 被视为治疗黏多糖贮积症I型特效药的注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名：艾而赞)获得国家药监局批准上市 。 9月18日 ， 国家医保局公示了751个通过2020年国家医保药品目录调整形式审查的药品 ， 艾而赞入列 。 但医保目录调整的流程漫长而复杂 ， 艾而赞要纳入医保还有相当长的距离 。
张笑和病友们陷入了另一个困境：不是无药可用 ， 但却用不起 。 查阅医学资料 ， 张笑了解了艾而赞在国外的定价 ， 那是一个绝大多数患者都负担不起的价格 。
目前 ， 在我国获批上市的55种罕见病治疗用药中 ， 已有32种被纳入国家医保药品目录 ， 适用于19种罕见病 。 张笑很希望艾而赞能被纳入医保目录 ， 但她也明白这个过程有多不容易 。
能活到现在 ， 我已经赚了 。 面对医生和护士 ， 张笑经常这样说 。 看到越来越多罕见病用药纳入医保目录 ， 她心里又燃起了希望 。
他们也许还有更多选择 。
一药难求
因为并发症 ， 张笑的视力不好 ， 爬坡上坎时还有些颤颤巍巍 ， 但从地铁站、公交站到协和医院门诊楼的那段路却走得非常稳当 。 从1997年被确诊为黏多糖贮积症I型开始 ， 她就一直在北京协和医院就医 。
在这里 ， 身材小小的张笑是个小明星 。 从医生护士 ， 到门口保安 ， 许多人都认识她 。 近20年来 ， 她一直在这里看病 ， 从协和的老楼看到新楼 ， 从儿科看到物理医学康复科 。 有医生打趣：哪个医生更好说话 ， 笑笑没准比我们还清楚 。
张笑来自一个普通的职工家庭 ， 为给她看病 ， 家里花费甚巨 。 大专毕业后 ， 张笑只身北漂 ， 在北京一边工作一边看病 。 求医多年 ， 她跟很多专家都认识 ， 有号贩子看上这一点 ， 撺掇她一起倒卖专家号 ， 但她一次也没同意 。
她确实很需要钱 。 微薄的工资只够她在北京基本的生活 ， 要看病、买药还得想别的办法 。 从初中开始 ， 她就有了存钱的习惯 ， 有时是五毛一块 ， 有时是十块一百 ， 攒到今天终于凑够了买艾而赞的钱 。 我就想在有生之年能打上一针 ， 体验一下身体里面有那种酶是什么感觉 。
能用上药 ， 能看到特效药进医保 ， 是许多罕见病患者的共同愿望 。
我们也经常会觉得没希望 ， 但每次看到有其他的罕见病进入罕见病目录 ， 或者被纳入医保了 ， 总会觉得更有奔头 。 刘金柱告诉中青报·中青网采访人员 。 他被称为涛子哥 ， 是北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的负责人 ， 也是这种罕见病的患者 。
这是一种个体差异较大的罕见病 ， 常常累及多个器官和系统 ， 很容易被误诊及延误治疗 。 患者的救命药是氨己烯酸片(商品名：喜保宁) ， 但在境内尚未获批上市 ， 既没有厂家生产也没有商家销售 ， 大多数患者只能找人代购 。 受新冠肺炎疫情影响 ， 一些蝴蝶结结节性硬化症患者一度还要合着拼药 ， 所幸这一局面从4月底开始逐渐得到缓解 。
‘涛子哥’他们都在坚持 ， 我们有什么不能的 。 并蒂莲关爱中心发起人钟琪(化名)说 。 她是另一种罕见病——基底细胞痣综合征的患者 。 这是一种常染色体显性遗传的罕见病 ， 因为太过罕见 ， 许多医生都诊断不清楚 ， 她在网上也只找到寥寥几个病友 。
前几天 ， 刘金柱和钟琪都在北京参加了一场罕见病群体的合作交流会 。 刘金柱把这种交流活动视为罕见病界的武林大会：就像金庸小说里的帮派 ， 偶尔开武林大会碰一下 ， 其实还是应该多碰一碰 ， 多交流一下 。
罕见病用药如何进医保
在上述罕见病交流活动上 ， 各种罕见病患者、病友组织 ， 以及医药企业、政府机构人士聚集在一起 ， 讨论了许多议题 。 其中 ， 最重要又最敏感的一个议题是——罕见病用药该如何纳入医保？
近年来 ， 全社会对罕见病群体的关注逐渐增多 。 2018年《第一批罕见病目录》出台 ， 2019年全国罕见病诊疗协作网成立 ， 此后多项罕见病支持政策不断出台 。
蔻德罕见病中心发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》指出 ， 截至2020年5月18日 ， 以《第一批罕见病目录》为统计依据 ， 有38种罕见病药物被收录在国家医保目录中 ， 涉及21种罕见病 。 还有14种罕见病药物(其治疗的8种疾病虽然尚未被收录于《第一批罕见病目录》 ， 但已经是国际社群广泛认可的罕见病)也已被纳入国家医保目录中 。
地方层面在医保和医疗救助上的灵活探索 ， 已经成为罕见病保障的重要推动力量 。 据了解 ， 有4种罕见病(包括戈谢病、庞贝病、BH4缺乏症和高苯丙氨酸血症)已被部分省市纳入当地医保支付或医疗救助中 ， 这在一定程度上缓解了部分地区罕见病患者的用药及需求 。
例如 ， 山西、湖南、浙江、四川成都等省市已尝试将部分罕见病药物纳入省级或市级大病保险用药范围 ， 在基本医疗保险报销之外的费用 ， 由大病保险来承担 ， 报销额度从几万元一年到几十万元一年不等 。
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