「新浪科技综合」人类X染色体被无死角解码,最大功臣是它新浪科技综合2020-09-01 09:53:500阅( 二 )
此次研究使用的是一种特殊的纳米孔测序仪 , 它通过检测单个DNA分子通过膜上的小孔(纳米孔)时电流的变化 , 对DNA进行测序 。
“纳米孔测序技术可以获得包含数十万个碱基对的‘超长读取’ , 这样的长度可以跨越整个重复区域 , 从而绕过了一些复杂的挑战 。 ”汪强虎告诉采访人员 , 第一代基因测序技术一次只能读取几百个碱基对 , 近二十年来测序技术取得长足进步 , 让那些曾经被认为十分棘手的重复序列测序 , 变得相对容易 。
“这一成果无疑是个里程碑 。 ”汪强虎表示 , 通过分析X染色体的基因信息 , 科学家或将很快攻克一些复杂疑难疾病 。
比如X染色体上有著名的基因F8(凝血因子8)和F9(凝血因子9) , 凝血因子8和9缺乏会导致血友病 。
因为男性只有一条X染色体 , 一旦出现问题 , 就无法正常产生凝血因子8和9 。 这也是为何血友病通常发生在男性身上的原因:女性带有两条X染色体 , 如果有一条染色体出现问题 , 而另一条正常 , 通常不会出现血友病的病症 , 但是会遗传给下一代 。
汪强虎认为 , 新的人类基因组序列填补了目前人类参考基因组中的许多缺口 , 为基因组研究开辟了新的领域 。 但潜在的挑战依然存在 , 比如 , 1号染色体和9号染色体的重复DNA片段比X染色体上的要长得多 。 科学家接下来计划继续努力弥合更多未知的缺口区域 。
与此同时 , 针对中国人的多个基因组计划也在实施之中 , 汪强虎介绍说:“目前人类参考基因组是以欧美人群为蓝本 , 但是欧美人群与中国人的基因还存在细微差别 。 例如中国工程院院士、南京医科大学沈洪兵教授课题组通过全基因组关联研究 , 找到与中国人肺癌有关的19个易感基因 , 作为中国人群肺癌多基因遗传风险评估指标 , 可实现前瞻性预防 。 ”
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