SMA|一针70万天价药引热议，SMA患儿家像微缩的ICU
不久前 ， 随着70万元一针的“天价药”诺西那生钠注射液在网上热议 ， 一种名为脊髓性肌萎缩症（SMA）的罕见遗传病开始进入人们视线 。 SMA患者大多在婴幼儿时期起病 ， 因运动神经元受损出现肌肉无力和萎缩 ， 随年龄增长 ， 患者会逐渐丧失各种运动功能 ， 甚至最终无法呼吸和吞咽 。 
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面对无力承担的巨额医药费 ， 这些SMA患者家庭的生存状态如何？连日来 ， 采访人员走访了多个SMA患者家庭 ， 结果发现在相关罕见病公益组织的帮助下 ， 尽管SMA患者的肌肉萎缩、运动功能每年都在不同程度地退化 ， 但绝大多数SMA患者家庭仍在顽强与病魔抗争 。 更有患者家属呼吁将SMA基因检测普及到产前检查 ， 减少悲剧的发生 。
“2岁后的每一天 ， 我们都赚到了！”都说蜜月中到来的宝宝是上天给的最好祝福 ， 今年6岁的小松子 ， 就是这样一个美好的存在 。
出生后 ， 小松子一天天长大 ， 三翻六坐七爬八滚都没落下 。 直到他九个月时 ， 家人发现 ， 松子一直不能独立站立 。 在经历了两个多月的辗转检查后 ， 松子的病确诊了 。 妈妈冯女士记得 ， 拿到了确诊结果那天 ， 诊断书上写着：脊髓性肌萎缩症（SMA） 。
“这应该是个很贵的病 ， 估计要卖房子了 。 ”当时 ， 冯女士心里悄悄盘算着 。 然而 ， 医生的话让她傻眼了：“这是一种罕见病 ， 治不了 ， 孩子免疫力很差 ， 活不过两岁…… ”
突如其来的变故 ， 并没有击垮这家人 。 当晚回到家 ， 冯女士和家人开始通过各个渠道查询SMA ， 并迅速找到一个由SMA患者发起的公益组织——美儿SMA关爱中心 。 在那里 ， 他们遇到了很多同样的SMA患者家庭 ， 大家在一起抱团取暖 。 
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这些年 ， 冯女士学会了专业地照顾孩子 ， 购买各式各样的辅具 ， 并坚持给孩子做康复锻炼……每晚的按摩拉伸对小孩子来说 ， 很不容易 。 于是 ， 冯女士告诉松子 ， “绑着腿 ， 长大腿会变得又长又直 ， 很多小朋友都会喜欢你……”
可再怎么努力 ， 仍阻挡不了孩子全身功能的逐年退化 。 现在 ， 小松子的腿部已出现挛缩 。 只要离开家门 ， 他小小的身体就不得不困在轮椅里……
疾病诊而能治是每一个患者家庭的最大心愿 。 去年2月 ， 全球首款SMA治疗药物“诺西那生钠注射液”在国内获批 ， 并很快用于患者治疗 。 这款注射液能改善患者运动功能 ， 缓解疾病进程 ， 然而 ， 每针70万元的定价及“第一年6针 ， 后续每年3针”的治疗方式 ， 让包括小松子一家在内的多数SMA患儿家庭 ， 望而却步 。
“虽然 ， 现在小松子和其他很多病友还用不起药 ， 但是我们并不绝望 。 ”谈及医药费 ， 冯女士显得理性、克制 ， 她说：“药企并非公益组织 ， 他们投入大量经费让这个疾病能治了 ， 就是一个里程碑式的进步 。 我们为那些能打上针的孩子们高兴 ， 也期待着最新的药物进展 。 我相信 ， 等越来越多的药品上市那一天 ， 药价一定会降下来的 。 ”
“在松子2岁时 ， 我们为他举行过一次大派对 。 从那时起 ， 我觉得 ， 每一天我们都赚到了 。 ”冯女士说 ， “你我不放弃 ， 命运就不会放弃 。 ”
患儿家里就像一个微缩的ICU病房2018年7月的一天 ， 男婴春雨（化名）在吉林出生 。 当他1个月大时 ， 家人发现了春雨有点“奇怪” ， 他太安静了 ， 无论小脑袋 ， 还是小胳膊、小腿 ， 都不怎么爱动 。 当时 ， 春雨的爸爸杜先生带他到吉林当地的医院检查 ， 医生神情严肃地建议他们带着孩子去大医院治疗 。
于是 ， 杜先生带着春雨先后辗转去了北京儿童医院、首都儿科研究所 ， 最终通过基因检测确诊孩子患的是脊髓性肌萎缩症 。 当时春雨才2个月大 。
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