一针70万元！罕见病的“药神”到底在哪里？
中国高度
出生仅6个月 ， 全身便开始萎缩 ， 湖南炎陵一男婴因得罕见病“脊髓型肌萎缩（SMA）” ， 降临便面临死亡 。 而目前 ， 国内唯一能救他的只有一种药——诺西那生钠注射液 。 70万一针 ， 每年2针 ， 想要治愈 ， 次数无期 。顷刻间 ， 在这个新生儿的面前仿佛只有两条路 ， 不是全家崩溃 ， 就是永远离开 。“脊髓型肌萎缩（SMA）”是什么？为何在澳洲205元就能治？脊髓性肌萎缩症（SMA） ， 一种罕见的遗传性神经肌肉疾病 ， 又被称为“婴幼儿遗传病杀手” 。 其表现症状主要分为2种：1、患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；2、终身全身无力 ， 无法独立行事 。 如发生第一种情况 ， 约80%患者只能活到2岁 。据2020年8月7日发布的《中国SMA患者生存现状报告白皮书》 ， SMA在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000 ， 中国约有SMA患者2至3万人 。 [1]而目前 ， 国内唯一治疗该疾病的药物 ， 就是“天价药”诺西那生钠注射液 。
诺西那生钠注射液由美国渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发 ， 2016年12月23日在美国获批 ， 是全球首个SMA精准靶向治疗药物 。 2019年4月28日 ， 诺西那生钠注射液在中国上市 ， 成为中国首个且唯一能治疗SMA的药物 。 [2]在澳大利亚 ， 诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划 ， 医保患者个人支付的用药价格为每支41澳元（约合人民币205元） ， 药物剩余的采购部分（约合人民币55万元）由澳洲政府承担 。 不久前 ， 日本也将相关药物纳入了医保范围 。
目前国内引进的诺西那生钠注射液 ， 每支价格为69.97万元 ， 需患者全额自费承担 。 虽然病有希望能治了 ， 但每支近70万的天价 ， 有多少家庭能承担？针对中国天价、澳洲报销的情况 ， 8月6日 ， 诺西那生钠注射液的研发和制造商渤健（BioGen）发表公开声明：“根据国家相关规定 ， 参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品 。 诺西那生钠注射液于2019年2月获批 ， 不符合参加2019年国家医保谈判的条件 ， 因此并未参加2019年国家医保谈判 。 ”
为何神药天价？！ 高研发成本+低市场需求然而 ， 在这无奇不有的大千世界 ， 数以千万计的人身患各种不同的罕见病 ， SMA只是其中一个而已 。根据世界卫生组织（WHO）的定义 ， 罕见病为患病人数占世界总人口的0.65‰～1‰的疾病 。 目前 ， 全世界已知的罕见病约有7000种 ， 像“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）等都位列其中 。
由于罕见病本身的特殊性 ， 致使其在临床治疗和新药研发方面都面临诸多挑战 。美国临床遗传学家于世辉坦言 ， 罕见病种类多但发病率很低 ， 这导致罕见病的诊断困难重重 。 据《每日经济新闻》报道 ， 有数据显示 ， 一名罕见病患者平均要看5~10位医生 ， 确诊时间需要5~30年 ， 误诊率接近一半 。 [3]罕见病发展中心创始人黄如方也表示 ， 目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来 。 “不是医生水平不够 ， 主要是因为罕见病患者少 ， 医生在临床上见得少 。 ”同时 ， 由于罕见病稀少 ， 罕见病的药物研发也变得十分困难 ， 成本高昂 。 罕见病权威学术期刊Orphanet Journal of Rare Disease指出 ， 每一种最终获批的罕见病药物研发成本为 1.66 亿美元 。 [4]
高研发成本与低市场需求 ， 特效药无奈变身“天价药” 。 比如：戈谢病的特效药伊米苷酶 ， 年治疗费用约322万元；脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液 ， 年治疗费用超过200万元；黏多糖贮积症的成人年治疗费用 ， 高达579万至1306万元……根据IQVIA全球研究院的报告 ， 以药品的销售价格为计算基础（不考虑医保支付） ， 2017年美国罕见病患者在单种药物治疗上的年花费中位数值是4.6万美元（约32万人民币） 。
“天价药” 背后的无奈与贫穷 罕见病的“药神”在哪里？药物费用如此高昂 ， 那为何不像部分国家一样将其纳入医保呢？其实 ， 自2019年诺西那生钠注射液在国内上市以来 ， 一直在沟通“是否纳入医保” ， 但最终没谈下来 。对此 ， 医保局回应 ， “此类罕见病药物一旦纳入医保目录后 ， 对于欠发达地区来说 ， 基金用于支付高价罕见病后 ， 其他基础疾病可能保障不了 ， 后续还可能会造成地方经济压力 ， 所以最根本的解决方式就是国家和药企谈判 ， 将价格谈下来 。 ”以我国城乡居民医保人均筹资标准每年最低 550 元（2020 年）为例 ， 一针70 万元的天价药 ， 需要近 1400 位城乡居民一年的缴费来购买；而 SMA 患者首年的用药费用差不多为 400万元 ， 则需要近 8000 位居民一年的费用来负担 。 [5]可是 ， 每一条生命是最美丽的奇迹 ， 生存也是每个人最基本的权利 。 虽然罕见病特效药带来了一线生机 ， 但是“天价”又让大多数患者怎么也够不到这把“救命钥匙” 。
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