我们从何而来？中国科学院揭秘我国南北方人群的扩散及混合的历史
以下文章来源于中科院古脊椎所 ， 作者付巧妹
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中科院古脊椎所
中科院古脊椎所（英文简称“IVPP”）是我国目前唯一专门从事古脊椎动物学、古人类学、旧石器考古学及相关生物地层学和古环境学研究的学术机构 ， 此平台旨在分享学术前沿最新进展 ， 传播古生物学知识 。
我们是谁？我们从何而来？通过中国南北方人群的古基因组研究 ， 逐步揭开东亚尤其是中国史前人群南北格局、迁徙扩散及遗传混合历史的面纱！
2020年5月15日 ， 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队等在Science期刊上发表了研究论文AncientDNAindicateshumanpopulationshiftsandadmixtureinnorthernandsouthernChina ， 从遗传学角度揭开了有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题上的若干谜团 ， 是一项有关中国、东亚古人群遗传特点、基因交流与迁徙融合的重大科学发现和研究成果 。 相关研究成果呈现了中国史前人群遗传与演变历史 ， 填补了东方尤其是中国地区史前人类遗传、演化、适应方面的重要信息 。
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该文系首次正式发表大规模东亚南北方史前人类基因组分析结果 ， 为探源华夏族群及其文化和修正东亚南方人群演化模式做出了重大贡献 。 在中华民族探源方面 ， 发现中国、东亚主体人群连续演化是主旋律 ， 中国南北方古人群早在9,500年前已经分化 ， 至少在8,300年前南北人群融合与文化交流的进程即已开始 ， 4,800年前出现强化趋势 ， 至今仍在延续 。 在修正东亚南方人群演化模式方面 ， 明确中国福建及周边距今8,400年的古南方人群不属于“第一层”祖先人群 ， 即来自南亚及太平洋岛屿的古人群 。
事实上 ， 他们是南岛语系人群（现今主要生活在台湾岛及太平洋岛屿等地）的祖先来源；整个东亚沿海族群之间都存在遗传联系 ， 这为修正此前流行的该地区古人群来源的“两层假说”提供了遗传学基础 ， 并为农业-语言传播模式及相关研究提供重要证据 。 该成果通过改进、创新古DNA技术首获中国南方大陆人群核基因组 ， 使大规模研究东亚人群遗传信息成为可能 ， 相关技术有着非常重要的应用前景 。
这一学术成果是中国科学院推进率先行动计划 ， 依托生物演化与环境卓越创新中心 ， 面向学科前沿 ， 加强联合交流 ， 围绕东亚人类古基因组学研究所取得的重大突破 ， 也是与国家文物局共建旧石器时代人类生存与演化重点科研基地、跨学科交叉与多机构合作取得的重大发现 ， 其独立自主研究对于有效保护和利用我国人类遗传资源与信息 ， 对于中华民族和华夏文明探源工程 ， 具有重大的学术价值和社会意义 。
一、首次正式发表东亚 ， 尤其是中国南北方人群规模性、系统性的史前基因组研究
近年来 ， 与东亚毗邻的东南亚、西伯利亚等地的古代人类遗传演化研究已取得很多成果 。 但迄今为止 ， 东亚 ， 尤其是中国南北方分别作为稻作和粟作农业的起源中心 ， 史前人类基因组的相关信息所知甚少 。 此前 ， 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队关于四万年前田园洞人的研究揭示出东亚史前人群的多样性及遗传历史的复杂性 ， 为东亚人群古基因组研究打开局面 ， 同时也激发出对不同时期、不同区域的东亚古代人类样本进行系列采样研究的迫切需求 。
为解决这一问题 ， 付巧妹团队与福建博物院考古研究所、平潭国际南岛语族研究院、福建龙岩及漳平市博物馆、山东考古与文物研究院、吉林大学、山东大学、山东省博物馆、北京大学、内蒙古文物与考古研究所、西北大学等多家单位合作 ， 依托实验室共同开发的具有关键作用的古DNA技术 ， 成功捕获测序中国北方山东、内蒙古及南方福建、毗邻亮岛和锁港等地11个遗址25个9,500-4,200年前的个体和1个300年前个体的基因组（图1） 。 这为大时空框架下研究东亚古人群 ， 尤其是现代人的迁徙与演化历史提供了重要的遗传学证据 ， 这也是首次针对中国南北方人群开展的时间跨度最大的系统性古基因组研究 。
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图1遗址地理位置和时间分布
二、古DNA寻根东亚南北方人群探源华夏族群与文化
（1）洞察东亚史前人群格局 ， 揭示中国南北方古人群的遗传差异、融合进程与主体连续性 。
研究所涉及新石器时代早期人群样本 ， 包括来自北方山东、内蒙古地区5个遗址（扁扁洞、小荆山、小高遗址、博山遗址、裕民遗址）距今9,500-7,700年的7个个体 ， 及南方福建、台湾海峡2个遗址（奇和洞、亮岛）距今8,400-7,600年的3个个体 。 通过研究这些人群的基因组发现 ， 在沿着黄河流域直到西伯利亚东部草原的人群 ， 至少从9,500年前起都携有一种以新石器时代山东个体（图2）为代表的古北方人群成分（图3A） ， 而中国大陆沿海及台湾海峡岛屿人群至少从8400年前起就携有一种以新石器时代福建（图4）及其毗邻岛屿个体为代表的古南方人群成分（图3A和B） ， 且这两种成分截然不同 。
然而随着时间的推移 ， 东亚大陆南北方人群之间的这种差异性和分化程度逐渐缩小 ， 这种变化暗示着自新石器时代以来南北方之间频繁的人群迁移与混合 。 此外 ， 在8,300-7,700年山东人群中发现古南方人群联系及在约8,300亮岛1号人发现有少量古北方人群的影响 ， 反映南北方人群已经开始互动 。
研究数据显示 ， 大概在新石器时代晚期 ， 人群的迁移和融合继续对东亚人群产生影响 。 南方以距今4,800-4,200年的锁港、溪头村、昙石山等遗址13个个体为代表的新石器时代晚期人群表现出与东亚北方沿海人群具有基因上的联系 ， 并且这种联系是双向的 ， 南方人群遗传成分也向北影响（图5） 。
研究观察到 ， 现今的东亚人群 ， 不管是来自北方还是南方 ， 都同时混合有古北方人群成分（以黄河沿岸的山东人群为代表）和古南方人群成分（以福建与台湾海峡岛屿人群为代表） ， 但古北方人群成分影响更为广泛 。 而与福建奇和洞人相关的古南方人群成分在中国南方大陆大量下降（图4C） 。 该结果表明人群的迁移 ， 包括新石器时代南北方人群之间的互动融合 ， 以及新石器时代以后黄河以北人群向南的大量迁移 ， 基本构成了现今东亚南北方人群的基因组成 。
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图2中国山东扁扁洞一具约9500年前个体的颞骨（供图/中国科学院古脊椎动物与古人类研究所高伟）
[这个个体代表了一个在黄河沿岸和西伯利亚东部草原上北方祖先 。 ]
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图3东亚南北方不同时期人群遗传特点变化
[随着时间的推移 ， 东亚北部和南部的祖先的特点及主要变化 。 在新石器时代（A-B） ， 北方（绿色）和南方（蓝色）的祖先成分与地理相对应 。 现今几乎所有的东亚人都显示出更多的东亚北部的遗传成分 。 ]
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图4福建奇和洞约8400年前的2号个体头骨（供图/平潭国际南岛语族研究院范雪春）
[代表新石器时代福建及其毗邻岛屿相关古南方人群 ， 这个个体不仅揭示出中国南方大陆人群与北方大陆人群的遗传联系 ， 而且证实了南岛语系人群的中国南方起源 。 ]
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图5三个迁移事件的最大似然系统发育图 ， 箭头代表迁徙方向
[新石器时代福建及台湾海峡相关古南方人群与3千年前西南太平洋岛民（瓦努阿图）紧密联系 。 3次迁徙事件中 ， 一次是已知的西伯利亚旧石器时代遗传成分对欧亚草原东部人群影响 ， 一次是新石器时代北方人群对南方人群的影响；一次是南方对北方的影响 。 ]
【我们从何而来？中国科学院揭秘我国南北方人群的扩散及混合的历史】（2）阐明东亚自9,500年以来主体人群连续性 ， 为华夏民族的探根溯源提供重要证据
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