学术经纬拉低4.4厘米！今日《自然》发现对身高影响最大的“矮个儿”基因变异
▎药明康德内容团队编辑
身高是如何决定的？无论是日常经验 ， 还是近些年人类基因组测序的科学研究都告诉我们 ， 遗传是决定身高的主导因素 。
不过 ， 身高是典型的多基因影响的性状 。 科学家们已经找出了几千个基因变异体与身高有关 。 但这些基因变异体中 ， 每一个造成的身高差异大多只有1毫米左右 ， 可以说是微乎其微 。
而在顶尖学术期刊《自然》今天在线发表的一篇论文中 ， 麻省理工学院-哈佛大学博德研究所（Broad Institute）的科学家们 ， 鉴定出了一个与身高偏矮有关的特殊基因突变：拥有该突变的一个拷贝 ， 身高平均降低2.2厘米；而如果从父母双方各遗传一个拷贝 ， 身高平均降低4.4厘米！哈佛大学医学院的新闻称 ， “这是迄今为止发现的对身高影响最大的遗传因素” 。
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这项发现来自对秘鲁人群的研究 。 研究论文指出：秘鲁男性平均身高165.3厘米 ， 女性平均身高152.9厘米 ， 属于世界上身材最矮小的人群之一 。 相比之下 ， 美国男性与女性的平均身高要高出10厘米 ， 荷兰人则更高 ， 平均高出15厘米 。
为了找出秘鲁人群身材矮小的遗传因素 ， 研究团队采集了秘鲁首都利马（Lima）1947户人家共3134人的DNA数据和身高数据 。
基因组数据首先显示出了祖源与身高的密切关系 。 具体来说 ， 印第安人血统越多 ， 身高越矮 ， 并且这一影响要比年龄、性别、家境等因素更大 。 显然 ， DNA中与印第安人血统有关的部分 ， 藏着影响身高的秘密 。
于是 ， 研究人员开展了全基因组关联分析（GWAS） 。 分析结果让研究人员发现了一个新的基因突变体 ， 是科学家们过去对数十万欧洲人进行大型遗传研究时未曾发现过的 。 在一个名为FBN1的基因上 ， 有一个特殊的突变版本（遗传学家称之为等位基因） ， 它与该基因的正常版本在DNA序列上仅仅相差一个碱基 ， 从而让基因编码的蛋白质改变了一个氨基酸 。
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▲与过去在欧洲人群中发现的3000多个影响身高的基因变异体（绿点）相比 ，此次新发现的基因变异体（红点）对身高有强烈影响 （图片来源：参考资料[1]）
然而就是如此微妙的差别 ， 让人的身高显著下降 。 研究人员又找了近600名秘鲁人进行验证 ， 得到了同样的相关性结果：携带一个该版本的等位基因 ， 身高就有2.2厘米的下降 。
为什么FBN1基因会对身高起到如此强烈的影响呢？这个基因编码的蛋白叫作原纤维蛋白-1（fibrillin-1） ， 属于细胞外基质成分 ， 为细胞提供结构支持 ， 并调节细胞生长 。 有意思的是 ， 过去人们发现 ， FBN1的另一个突变版本 ， 会造成一种叫作马凡综合征（Marfan syndrome）的遗传病 ， 也会影响患者的身高——使人变得异常高而纤细 。
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图片来源：Pixabay
研究小组估计 ， 有5%的秘鲁人携带了这个基因突变 。 新发现的这个基因突变体与疾病无关 ， 但除了造成矮小身材外 ， 还让秘鲁人拥有较厚的皮肤 。 研究人员分析说 ， 这些特征可能有利于适应某些当地环境 ， 也就是说 ， 这个基因变异体可能具有演化上的某种优势 。
为了检验这种猜测 ， 研究小组比对了秘鲁不同地理区域的150人中的突变频率 。 他们发现 ， 相比亚马孙河流地区和安第斯山地区的人群 ， 这种突变在沿海地区人群中的发生频率更高 ， 表明身高较矮或许是对海岸环境相关因素演化适应的结果 。
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