11岁儿童患甲基丙二酸血症可能性大吗
甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病,即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪(脂质),发病率为1/5-10万,该病临床主要表现为早婴期起病,患儿会出现呕吐,脱水,肌张力低下,发育迟缓,嗜睡,肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题,智力障碍,慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗,这种疾病在某些情况下会导致昏迷,甚至死亡。
【11岁儿童患甲基丙二酸血症可能性大吗】 基因解码研究显示,MUT,MMAA,MMAB,MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。
我们该如何预防该病的发生?该病是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的MUT,MMAA,MMAB,MMADHC或MCEE基因的两个拷贝都具有突变,才可获病。
目前,这些基因以及其他致病基因都可以通过基因解码技术进行检测,对于准备结婚生育的夫妇,建议进行婚前、产前甲基丙二酸血症风险检测,及时规避生育风险,孕育健康宝宝。有时候,没有家族史的家庭也会发生这种疾病。除了致病基因遗传自父母以外,一个人在发育过程中,也可以产生这种突变。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的,对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。
■网友的回复
一胎是甲基,二胎是甲基的概率是1/4,建议做个基因筛查,这个病没有那么可怕,用药控制好了和正常小孩一样
■网友的回复
一胎和二胎患甲基丙二酸血症没有必然联系,但是建议去做个检查,安心
■网友的回复
可能性不大,但是为了保险还是去检测下基因吧。
■网友的回复
建议去做下基因检查,可以找北京妇幼的杨艳玲和上海新华医院的韩连书、邱文娟医生
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