新西兰一名女子患罕见病 却被错当精神病治疗8年
中新网1月19日电 据新西兰天维网报道 , 新西兰女子汉娜·卡德瓦勒八年前出现了一系列奇怪的症状 , 且病情一直在发展 , 但医生始终告诉她所患的是精神抑郁 , 当作精神疾病治疗 。 直到不久前 , 她才确诊患上了一种罕见疾病——库欣病 , 伴随一个巨大的脑瘤 。 她最近讲述了自己的遭遇 , 希望新西兰提高罕见病的诊断水平 。
目前 , 28岁的卡德瓦勒正等待脑瘤切除手术 , 消除这一致命的隐患 。 这位居住在Papamoa的单身母亲希望 , 更多的人意识到自己身体的潜在疾病 , “如果有一个人能从我的遭遇中获益 , 这就是值得的” , 她说 , “我可能会丧命 , 但这位医生救了我” 。
8年前 , 卡德瓦勒的身体出现一系列症状 , 包括莫名变胖、血压增高、浑身无力、抑郁和焦虑等 。 “我每三天去看一次医生 , 我无法正常行走 , 每天大部分时间感觉就像在邮轮上 , 这太可怕了” , 她说 , 医生多年来也在关注她的症状 , 但一直按照精神疾病来治疗 。
“医生经常给我开治疗精神病类药物” , 她称 , 直到有一天去医院 , 轮到了医生格伦·戴维斯接诊 , “他看着我 , 叫我侧身站立 , 看着我的身体轮廓 , 说我的四肢太瘦 , 胃却很大 , 再通过我的脸形判断 , 很像库欣病” 。
之后 , 卡德瓦勒很快完成了所有的血检 。 她被送到新西兰怀卡托医院接受了磁共振扫描 , 医生在她的脑子里发现了一个大肿瘤 。
接着 , 她被列入手术等待名单 , 计划在三月份进行手术 , 切除肿瘤 。
对于这个病例 , 戴维斯表示 , 他接受过关于库欣病的培训 , 所以才发现这个病患 。 以前他也治疗过库欣病患者 , 但直接作出诊断还是第一次 。
罕见病组织Rare Disorders NZ负责人丽莎·福斯特称 , 对于罕见病诊断来说 , 重要的是医疗人员需要了解各种复杂的症状 。
她说 , “临床医生需要意识到这一点 , 而不是过后弥补 。 因此 , 罕见疾病通常很容易被排除” 。
据悉 , 库欣病(Cushing disease)是一种非常罕见的疾病 , 发病率只有百万分之一 。 这种疾病是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生分泌过多ACTH , 引起肾上腺皮质增生 , 产生皮质醇增多症 , 患者会出现一系列物质代谢紊乱和病理变化 , 临床上表现为库欣综合征 。 若不及时诊治 , 病死率高 。
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