卵巢癌抑癌基因突变概率明确( 二 )

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们的研究还发现 , 与卵巢癌发病相关的BRIP1、RAD50、RAD51等基因胚系、体系突变亦占有相当比例 , 其检测阳性率从以前的28.5%(胚系) , 约提高了10个百分点(胚系+体系) 。

该研究认为 , 多基因检测可对卵巢癌患者遗传发病风险进行更全面的评估 , 检出更多的遗传性卵巢癌患者 , 利于更有效地开展后续的遗传咨询及家系预防工作 。 此外 , 体系检测能够提供更多的药物靶点信息 , 助力精准治疗 。

社会

吴小华建议 , 卵巢癌患者均应做BRCA基因检测 , 如已发生突变 , 其一级亲属(如母女、姐妹等)也应做检测 , 以利于早期筛查出潜在患者和采取预防措施;高危人群做“多基因检测” , 如发现BRCA1或 BRCA2基因突变 , 可分别在40岁或45岁左右采取预防措施 , 如RAD51基因突变 , 因风险有所降低 , 则可在50岁左右采取预防措施 。 (采访人员孙国根 通讯员王懿辉 王广兆)


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