「出生」助力出生缺陷防控 中国预防出生缺陷日：产前诊断
9月12日是中国预防出生缺陷日 。 生育健康宝宝 ， 是每个准爸爸、准妈妈最大的心愿 。 然而 ， 孕育新生命的过程 ， 并非是完全一帆风顺的 ， 各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康 ， 因此预防出生缺陷也就尤为重要 。
【「出生」助力出生缺陷防控 中国预防出生缺陷日：产前诊断】
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李女士是一名苯丙酮尿症患儿的家长 ， 也是一名二胎妈妈 ， 10年前 ， 她在常州市妇幼保健院生了一个女儿 ， 新生儿筛查被确诊为苯丙酮尿症 。 常州市妇幼保健院医学遗传科副主任技师刘建兵：孩子皮肤的颜色有点淡 ， 头发的颜色有点偏黄 ， 浑身有一种鼠尿的味道 。
苯丙酮尿症 ， 是一种罕见的遗传性疾病 ， 苯丙酮尿症患儿也被称为不食人间烟火的孩子 ， 因为他们体内缺少一种酶 ， 无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸 ， 苯丙氨酸在体内不断积累 ， 会造成患儿智力和体格的发育障碍 。
医生介绍：一般苯丙酮尿症患儿 ， 如果早期确诊 ， 特别是生下来就确诊 ， 限制他的饮食 ， 用特制的奶粉 ， 不含苯丙氨酸的或者低苯丙氨酸的奶粉喂养 ， 不会对小孩的智力产生影响 。
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李女士因为第一个孩子被查出患有苯丙酮尿症 ， 在她怀二胎的时候 ， 她提前做了基因筛查 。 好在 ， 第二个小孩是健康的 。
要将出生缺陷降到最低 ， 可以说产前诊断是重点 ， 只有从源头做好预防工作 ， 才能控制马凡综合征、成骨不全症等遗传因素和环境因素导致的出生缺陷的发生 。 据了解 ， 常州市妇幼保健院常州一院钟楼院区从2018年12月起开展了遗传门诊及单基因遗传病产前诊断 ， 门诊共接待了1000多名孕妇 ， 其中24名孕妇选择产前诊断 ， 避免了4、5个这样基因型孩子的出生 。
（来源：《零距离》采访人员/胡艳 编辑/韩瑜 ）
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