生物信息学中，基因组学、蛋白组学、代谢组学差别有多大
基因组学告诉你可能发生什么，转录组学和蛋白组学告诉你即将发生什么，而代谢组学告诉你正在发生什么！！！
不同的组学之间除了有巨大差别，也有共通点，既相互独立又互有联系，这也是近两年多组学联合分析比较火的原因之一。
相互联系
多组学之间的关系就像一条从上到下的河流，基因组学处于最上游，决定了河流的开始和基本属性，好比不同的物种都有特定的基因序列特征。但是河流的上游无法决定最后的呈现形式和最后的去向，就像基因不能完全决定最后的表型。
同卵双生的双胞胎可能拥有完全不同的性格，在生活中会在不同的时期患不同的疾病。这是因为基因后面还有表观遗传修饰，还有转录，翻译，环境的影响，不过这些改变和影响最终都会体现在代谢物的差异上。
很多遗传代谢病的发病机制，就是因为基因突变引起某种酶合成缺乏或表达增多，最终导致某种特定代谢物的缺乏或者蓄积而致病。比如苯丙酮尿症就是因为PAH的基因突变，引起苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致代谢物苯丙氨酸不能转化为络氨酸在体内大量蓄积致病，临床上通过检测血液中苯丙氨酸的含量进行疾病诊断，也可以检测PAH基因是否发生致病突变来诊断。
但是，不是所有的致病突变都可以被检测到，甚至还可能有其他未知的基因发生突变同样引起该病，所以基因诊断容易发生一定概率的漏诊，且还有很多临床意义未明的变异无法判断。而血液中代谢物苯丙氨酸的含量却是诊断该病的直接依据。
除了基因发生突变，会直接影响代谢物水平和表型，另外环境对人的影响也会体现在表型和代谢物水平上，比如长期高脂饮食会导致血液中的脂质代谢物（胆固醇、甘油三脂等等）异常增高，对应的表型则可能表现为肥胖、高血压、冠心病、糖尿病等不同的慢性代谢病。
我们通过检测血糖判断是否患有糖尿病，检测尿酸水平辅助诊断痛风，检测肿瘤标志物希望能及时发现肿瘤，这些都表明，不同的生理病理状态，存在不一样的代谢组水平，同理，通过检测代谢物，可以判断特定的生理或疾病状态。这也是运用代谢组学进行疾病诊断biomarker筛查的重要前提。
相互独立
研究基因组学的很可能不了解蛋白组学和代谢组学，同理，研究其他组学的也很可能对其他组学知之甚少。虽然生命的本质是不同组学相互作用的结果，相互密不可分。但是做研究，一般都是从具体某个点或者是某个面入手。所以，各个组学都有其自身的发展轨迹。
基因组学相对的走在最前列，早期的基因组学研究，一个案例报道就可以发篇文章，随着研究越来越深入，基因检测技术越来越成熟，想要有所成果则需要做更多的工作，或者增加研究的样本量，或者增加研究的深度。
其他组学也是如此。相对而言，代谢组学发展的最为滞后，其重要性被意识到也比较晚，目前而言，属研究性价比最高的一个组学了。另一方面，代谢组学可以看作是其他组学和表型之间的桥梁，所以代谢组学和其他组学的联合分析也是非常好的一个研究方向，比如基因组学和代谢组学的mGWAS研究，转录+代谢研究，等等。
相似点
基因检测技术再发达，也不可能用一种技术手段就能检测所有的突变类型，即需要使用不同的方法检测不同的突变。
比如染色体核型技术用于诊断染色体数量的异常、平衡易位、大片段的缺失或重复（大于5MB）；染色体微阵列（CMA）用于诊断20-40kb以上的片段缺失或重复，大部分功能可以取代核型，但却不能检测平衡易位；FISH技术可用于基因定位、扩增、缺失等检测；一代测序用于检测特定基因的点突变和微小突变，缺点是通量太低；二代测序用于同时检测多个基因的点突变和微小突变，也称高通量测序，通量最高的可以覆盖全外显子甚至全基因组的序列，也可以预测部分大片段的缺失或重复，但准确率不如CMA，测序的准确性也不如一代测序。
可见，不同的突变需要选择合适的检测技术，那些不根据目的动不动就说想做个全外显子测序甚至全基因组测序的人，我只能说：太土豪了！
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