sox是什么意思(sox10是什么意思)
恶性黑色素瘤是一种高度恶性的肿瘤 ， 起源于神经嵴的黑素细胞 。最近 ， 《新英格兰医学杂志》发表了一例罕见的黑色素瘤心脏转移病例 。
案例简介
61岁女性 ， 门诊常规体检时做18F FDG-PET检查 ， 发现心脏有两个肿块(图A) ， 一个是左心室FDG热肿块(黄色箭头) ， 一个是室间隔附近(白色箭头) ， 其他部位未见热肿块 ， 无明显症状 。
10年前在患者的左趾甲床下发现了黑色素瘤 ， 并通过手术将其切除 。七年前 ， 她复发 ， 接受了脚趾截肢术 ， 并接受了ipilimumab辅助治疗 。
壁内肿块经胸部超声和CT证实 。血管内心脏活检显示 ， 黑色素瘤转移到了心肌 ， 肿瘤细胞对一组黑色素细胞标记物呈阳性 ， 包括SOX10(图B) 。
恶性黑色素瘤起源于神经嵴的黑色素细胞 ， 是一种高度恶性的肿瘤 。多见于皮肤、肛门和眼部 ， 以皮肤最常见 ， 上消化道恶性黑色素瘤极为罕见 。恶性黑色素瘤通常通过淋巴道或血液道转移 ， 多转移至肺、肝、脑等器官 ， 也常转移至胃肠道 。黑色素瘤心脏转移非常罕见 ， 没有其他部位转移的心肌转移更是罕见 。
NCCN指南推荐免疫治疗和分子靶向治疗作为晚期黑色素瘤(如BRAF V600激活突变)的一线治疗；其中 ， 免疫治疗方案有:PD-1抑制剂单药(包括Pembrolizumab、Nivolumab)、PD-1抑制剂联合Ipi单克隆抗体 ， 前者推荐为第一类；免疫治疗联合疗法更有效 ， 但也更毒和昂贵 。分子靶向治疗 ， 可选方案是BRAF抑制剂联合MEK抑制剂 。
对于晚期黑色素瘤患者 ， 二线治疗要根据之前的一线治疗来判断 ， 比如患者过去接受过免疫治疗 ， 在随访中可以接受分子靶向治疗；其他可供选择的二线治疗方案包括:Ipilumumab单克隆抗体、高剂量IL-2、生物/化疗联合治疗、化疗等 。c-Kit突变患者可考虑伊马替尼 。
患者开始接受彭布罗利珠单抗治疗 ， 随访影像显示心脏转移完全消失 。
参考资料:
【sox是什么意思(sox10是什么意思)】黑色素瘤的心脏转移 。N Engl J Med 2019380:858 .
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