小孩唐氏综合症怎么回事 _小儿

唐氏综合症也是临床上的常见疾病，这种疾病其实在很多女性孕期的时候就需要作检查筛查。唐氏综合症也是一种染色体畸变，这种疾病具有一定的遗传性质，而且治疗的难度也比较大，在新生儿出生后遇上唐氏综合症的话，很容易出现各种类型的障碍。那么小孩有唐氏综合症是怎么回事？

文章插图

1.概念
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

文章插图

2.病因
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY),21 。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前， 21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三体基因所决定的

文章插图

3.表现生长发育迟缓
患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，背酸落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且而内弯曲。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
【小孩唐氏综合症怎么回事】