江西一医院发现RH血型新基因型

2020-10-15

每经编辑步静
【江西一医院发现RH血型新基因型】江西省儿童医院15日发布消息称，该院近日发现了RH血型系统的一种新型D等位基因型，并已通过美国国立生物技术信息中心专家审核，刷新了全球血型数据库。
今年9月26日，江西省儿童医院所提交的该变异基因特异性核酸序列在美国国立生物技术信息中心的“GenBank数据库”进行了公布，核酸序列号为MN845955 。
2019年，输血科在一名2岁患儿及其家属血液红细胞上发现了一种人类RH血型系统的新型D等位基因型，经过家系调查，该患儿及其父亲、叔叔、奶奶都拥有这种RhD变异等位基因，表现出家族遗传性。在常规血清学检查中，儿童RhD血型检测结果呈现弱阳性（1+），远远弱于普通的RhD血型阳性结果（4+），很容易误检为RhD阴性；对他的RhD基因进行测序，结果显示1号外显子核酸序列中存在一个新的(95C＞A)点突变，此前全球未见报道。
根据基因检测的家系结果分析推断，该基因的特点表现为：当它单独存在时（另一条RhD基因缺失）会使RhD抗原弱表达，检查时RhD血型表现为弱阳性，如儿童本人；当它杂合存在时（另一条RhD基因正常）RhD抗原会正常表达，检查时RhD血型表现为正常的RhD阳性，如父亲。 (RhD基因位于1号染色体。每个人细胞中都有两条1号染色体，其中一条遗传自母亲，另一条遗传自父亲。大多数情况下，一个人有两个正常RhD基因，表现为RhD血型阳性；有的人缺失了一个RhD基因，只有一个正常RhD基因，也会表现为RhD血型阳性。有的人两个RhD基因都缺失了，表现为RhD阴性，俗称熊猫血。有的人缺失了一个RhD基因，而一个RhD基因发生了突变，依据突变的不同分别表现为RhD抗原弱表达而阳性减弱，或者RhD抗原不表达显现为RhD阴性。 )
江西省儿童医院方面表示， “GenBank数据库”包含了全球所有已知的核酸序列和蛋白质序列，以及与它们相关的文献著作和生物学注释。 “GenBank数据库”同“欧洲分子生物学实验室数据库EMBL”和“日本DNA数据库DDBJ数据库”之间每天交换数据，共同构成了国际核酸序列数据库，向全球免费公开DNA序列。

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（封面图来自：摄图网）

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