|新生儿足底采血安全吗？怎么看待筛查结果？一文让你读懂
新生儿足底采血安全吗？
新筛采取的是足底末梢血 ， 在皮肤消毒后采血 ， 且血量要求极少 ， 对新生儿健康无不良影响 。
采血时新生儿哇哇大哭 ， 属于本能反应 ， 如同我们小时打预防针一样 ， 小朋友看到针管就开始哭 ， 也属于本能反应 ， 但是家长不会因此而放弃疫苗接种 。
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新生儿遗传代谢性疾病筛查包括那些疾病？
【|新生儿足底采血安全吗？怎么看待筛查结果？一文让你读懂】新生儿疾病筛查的目标疾病是随着医学技术进步及人们对遗传代谢性疾病了解深入而逐步增加的 。
我国法定的筛查病种为“先天性甲状腺功能减低症”和“苯丙酮尿症” ， 俗称“两病筛查” 。
湖南省从1997年开始“两病筛查” ， 后来在此基础上增加了“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、”“先天性肾上腺皮质增生症” 。
近年来随着串联质谱技术的不断推广 ， 新生儿遗传代谢病筛查的目标疾病也越来越多 。
目前 ， 我省较普遍推广的是“先天性甲状腺功能减低症”、“苯丙酮尿症”、“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、”“先天性肾上腺皮质增生症”和串联质谱多种遗传代谢病筛查 ， 总计涵盖29种遗传代谢病 ， 极大的提高了筛查效率 。
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怎么看待筛查结果？
筛查结果异常 ， 说明孩子患有某种遗传代谢病的风险增高 。
但由于筛查检测指标容易受新生儿胎龄、喂养情况、疾病等因素影响 ， 可能存在约5%的“假阳性” 。
所以筛查结果异常不能说明孩子一定患病 ， 但家长一定要携孩子尽快去筛查中心接受诊断 。
如果诊断为遗传代谢病 ， 应当严格遵循医嘱尽快接受规范的、针对性的治疗 ， 以最大程度降低疾病对孩子的危害 。
筛查结果为阴性 ， 说明孩子患有遗传代谢病的概率很低 ， 但不意味着将来绝对不患病 。
因为有些遗传代谢病具有迟发性 ， 往往在几个月后才逐步表现 ， 或者是因为某些因素（如大量高蛋白摄入、感染、预防接种）而诱发发病 。
还有一些患儿 ， 虽然新生儿遗传代谢病筛查通过 ， 但在成长过程中还可能出现其他的生长发育或智力发育异常 。
所以 ， 筛查阴性的孩子 ， 父母依然要携孩子到妇幼保健机构接受定期儿童保健体检 。
（编辑Rainbow 。 图片来源网络 ， 侵删）
湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院 医学遗传科 周旭
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