环球科学杂志社一个基因突变，让人变矮4厘米( 二 )
对于这一基因变体影响身高的机制 ， 科学家目前还没有找到明确的答案 。 但此前有关FBN1基因突变的研究 ， 或许能给出线索 。
此前的研究发现 ， FBN1基因出现其他突变时 ， 会导致骨骼异常和皮肤弹性变化 。 其中 ， 由FBN1基因中的钙结合表皮生长因子（cbEGF）结构域的突变 ， 会导致一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病——马方综合征（Marfan syndrome） 。 这一突变的携带者体型高瘦 ， 拥有更长的手臂和腿 ， 但存在严重的关节弯曲和脊柱侧弯 ， 而这可能会导致他们的心脏和主动脉出现异常 。
文章第一作者Samira Asgari说 ， “这项研究给出的一个重要观点是 ， 同一基因的不同变异 ， 如何产生截然不同的影响 。 在此之前 ， 如果你问遗传学家这个基因的变异会导致什么 ， 他们可能会说 ， ‘它会导致疾病 。 ’”
本文插图
基因变体E1297G携带者皮肤中微原纤维堆积的密度更小 ， 且出现了异常结构
基因变体被保留的原因
一些研究发现 ， 一些生活在特定环境中的人群中 ， 存在一些影响身高的基因突变 。 例如 ， 一项对撒丁岛居民的研究发现 ， 编码电压门控性钾离子通道的基因KCNQ1上的一个基因突变 ， 使得他们的平均身高减少了1.8厘米 。 而另一项研究发现 ， 在格陵兰岛的因纽特人中 ， 存在一个和脂肪代谢相关的基因FADS3一个基因变体 ， 使他们的身高减少了1.9厘米 。 参加这些研究的科学家认为 ， 为了适应特定的环境和饮食 ， 这些地区的人群保留了这些影响身高的基因突变 。
与之类似 ， 秘鲁人携带的基因变体E1297G ， 或也与他们生活的环境有关 。 当研究人员分析了150位来自秘鲁沿海、亚马孙森林地区和安第斯山脉地区的秘鲁人 ， 发现这一基因变体在沿海地区的秘鲁人中存在的概率更高 。 其中 ， 秘鲁北海岸的莫切人含有基因变体E1297G的概率更高 ， 他们的平均身高（男性平均身高为1.58米 ， 女性为1.47米）也比秘鲁人的平均身高更低 。
【环球科学杂志社一个基因突变，让人变矮4厘米】研究人员猜测 ， 这一基因变体或引发与FBN1基因相关的其他改变 ， 如改变秘鲁人的心血管系统 ， 为他们在沿海环境中的生存提供了更大的优势 。 但在获得进一步的结果之前 ， 这一些还只是猜测 。 不可否认的是 ， 基因变体E1297G在演化过程中被挑选和保留下来 ， 应该存在一些适应环境的优势 。
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