卡尔曼氏综合征可以通过治疗过正常人的生活吗
卡尔曼氏综合征，是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症。基因异常导致下丘脑促性腺激素释放激素不足，发病率约为1/8000。患者青春期无第二性征发育及配子生成障碍，少部分合并面中线缺陷、独肾或激素型骨质疏松，极少数伴有先心病、癫痫或智力不全。发病原因人体存在性腺轴主导发育、生殖与性征维持等功能。包括：下丘脑(总司令)→脑垂体(军长)→睾丸或卵巢(士兵)，下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH)作为一种命令信号传输给脑垂体，脑垂体接受命令后再分泌促性腺激素(FSH和LH)这两个命令传输给睾丸或卵巢。睾丸或者卵巢在接受脑垂体的两道命令后才会开始产生各种性激素(雄激素、雌激素)以及生殖细胞(精子、卵子)。没有上一级的命令，下一级就不会工作。卡尔曼氏综合征患者，由于基因突变而导致下丘脑病变。在这个命令和接受命令的过程中，下丘脑不分泌GnRH，即脑垂体不能分泌LH和FSH，那么最终都会导致最下级的士兵——睾丸或者卵巢因为没有接收到命令而停止工作，也就不能分泌足够的性激素来完成男孩到男人、女孩到女人的蜕变。治疗方案目前该疾病需通过长期用药替代治疗，以维持第二性征与身体内激素稳态，提高生活质量。主要有3种治疗方案，内分泌专家会根据患者的年龄、身体情况和不同需求而谨慎选择治疗方案，3种治疗方案之间可以相互切换。男性应坚持终生治疗；女性应持续治疗到正常女性的更年期。1）、直接性激素治疗（平均100元／月）对于暂无生育需求患者，16岁后可给予性激素治疗，促进第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知。但是，单靠性激素治疗不能恢复生育能力。使用性激素过程中，要监测骨龄，避免骨骺早闭，影响患者成年后的终身高。此治疗方案相当于代替睾丸或卵巢的工作。2）、促性腺激素治疗（平均300元／月）促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力。男性患者每周2次肌内注射HCG，依据睾酮水平和睾丸生长情况调整用药，当睾酮水平达正常成年男性中值后或需要生育时，再加注射HMG或FSH每周2-3次。研究表明：产生精子的中位数时间为12个月。女性患者每日注射HMG或FSH，化验监测E2水平，B超监测优势卵泡的大小，当卵泡直径接近20mm时，加用HCG，促进排卵。与男性不同，女性一生中的卵子数量有限。过早刺激排卵而又不冻存卵子，可能会导致患者欲妊娠，但卵巢卵子却已耗竭的尴尬境地。此治疗方案相当于代替脑垂体的工作。3）、GnRH脉冲治疗（平均1200元／月）经检查，如垂体前叶功能正常，可考虑行GnRH脉冲治疗。使用便携式输注泵，以每1.5h-2h脉冲样皮下输注GnRH，模拟GnRH生理分泌模式，促进垂体前叶促性腺激素(FSH/LH)的合成和释放，进而促进男性睾丸生长发育，分泌睾酮和生成精子；女性的卵胞发育和排卵,并有助于生育。此治疗方案相当于代替下丘脑的工作。然而，无数个老K就有无数个差异，无数种治疗效果，造成治疗效果差异的原因很多：1、治疗时年龄差距；2、对药物敏感程度；3、治疗前性征程度差异；4、用药量与用药类型；5、遗传或个体的体质差异；等等。所以，老K们要根据自身的差异和治疗期望来选择治疗方案。但无论哪种治疗方案，它们的精髓都在于“定期检测性激素水平，让其控制在正常范围内！”建议在用药后48～72小时之间抽血化验为佳，每三个月一次。也应当定期检查肝功、肾功，早观察、早预防，早治疗，以避免错诊误诊而导致的长期用药所引起的身体不适。欢迎关注老K之家微信公众号，kallmann
■网友的回复
【卡尔曼氏综合征可以通过治疗过正常人的生活吗】 可以，治疗越早和正常人没区别机会越大。科普我就不说了，本人从初中知道自己不太正常，那时看到杂志提到了嗅觉和性发育有关，病名没记住只记了这个关联。期间大学的时候家人带我看过两次，山区小地方医生都不知道这毛病，就吃了点中药，肯定没用。大学毕业工作以后我自己通过记忆百度了这病，各种百度最后去北京这个确诊的，最后医生给开的的安，我当时已经25了，骨龄18，我问为什么不给我开尿和绒，他说我年纪大了。后来我自己回家还是吃了安，但是不死心我自己跑医院去要求开了尿和绒，然后在诊所打，隔段时间自己去查六项，根据六项结果调整绒的剂量。09年开始治，12年查有蝌蚪，棍子尺寸应该和常人差不多，一对的还是很小，估计不到一般人的四分之一吧。如今还在自己扎，儿女双全。另外，上学的时候我根本跑不动，现在奔四了怕死，上个月这辈子头一次试着跑了跑，平均每天4公里吧，配速5分20左右，不过跑了一个月把膝盖搞出了点问题，医生只建议先休息观察，没做进一步检查，这月没跑了。 以上只是个人经历，现在信息比当年发达了很多，新病友还是建议遵医嘱，不要自己瞎搞。
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