#格曼#一3岁女童患怪病,每天只睡90分钟!

埃韦尔(Ever Hisko)出生于加拿大安大略省伦弗鲁 , 今年三岁 。 刚出生时 , 埃韦尔和其他孩子无异 。 不过 , 渐渐地 , 埃韦尔的父母发现埃韦尔睡眠时间特别短 , 难以集中注意力 , 常常无故高举双手 , 张开嘴大笑 , 发育也比同龄孩子都要慢 , 不会走路、说话……于是 , 夫妇俩便带着女儿去医院治疗 。
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一开始 , 医生认为埃韦尔可能存在知觉障碍、肌肉无力等问题 , 便为埃韦尔提供了特殊的压力背心 。 在此帮助下 , 埃韦尔很快便学会走路了 。 见此 , 这对夫妇决定去大医院做个全面检查 , 希望能让埃韦尔也摆脱其他奇怪的症状 。
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【#格曼#一3岁女童患怪病,每天只睡90分钟!】可他们没想到的是 , 埃韦尔竟然患上了无法治疗的怪病——安格曼综合症(Angelman syndrome) , 俗称快乐木偶综合症 。 这种病由基因缺陷引起 , 是15号染色体q11-q13缺失所致 , 每2万人中便大约有12人有这种基因缺陷和神经失调问题 。 患此病者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动、智能低下 。 另外 , 目前这种病症无法治疗 , 只能通过年龄的增长减轻症状 。
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「我从没听说过安格曼综合症 。 当一个从未听过的名词在一瞬间突然成为你的全世界 , 这个感觉很奇怪 。 」埃韦尔的妈妈奥德特(Robin Audette)说 , 「当医生确诊后 , 有那么一段时间我总是哭 , 但是我们还是要向前看 。 」
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奥德特今年35岁 , 是一家酒店的员工 , 表示:「埃韦尔整晚只用睡一个半小时 , 便可以恢复精力 , 笑呵呵地玩上六个小时 , 这很神奇 。 不过我们都是正常人类 , 需要休息 。 」这对夫妇因为每晚都要轮流照看女儿 , 已经很久没能睡上好觉了 。
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「每一个见到埃韦尔都很喜欢她 , 她很漂亮、充满阳光 , 到处跳来跳去 , 让人忍俊不禁 。 」奥德特谈到近况时表示 , 「我们的生活发生了很大的变化 , 还好这些变化大都是好的 , 我们终于找到了答案 , 我们终于清楚了到底发生了什么 。 」听说目前正有机构研究安格曼综合症病情时 , 夫妇俩感到非常兴奋 , 他们认为治疗方法可能就在眼前 。
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