患染色体显性遗传病是不是应该要小孩?
瞎猜一个TSC（结节性硬化症）？给您的建议是找一家靠谱的医院明确诊断（如果明确诊断了直接下一条），再找一家靠谱的基因检测公司明确致病突变位点，之后要小孩的时候做产前诊断就好了，不敢说百分之百，但是99.99可以生一个健康的宝宝。祝好！
■网友的回复
【患染色体显性遗传病是不是应该要小孩?】 对于有家族性遗传病的夫妇，可以通过基因解码找到病因后，通过辅助生殖与单细胞测序技术将不好的有病的受精卵淘汰，找出最优秀的胚胎孕育从而生出一个健康没有疾病的宝宝。如优质卵泡制备、 卵泡质量保证、宝贝基因完美性评价、缺陷基因排除、组合选择方案。
世界上第一个“完美宝贝技术”使用的结果，是一个“无癌宝宝”。在母亲服用排卵药物后，一共有11个卵细胞在体外与她丈夫的精子结合。但是，这个家族含有肿瘤风险基因，在传统生育过程中，他们的孩子得癌症的机率接近50%。完美宝贝技术中，这对夫妻通过试管婴儿获得了11个胚胎，每一个都是纯正的家族血统。当这11个胚胎发育到8个细胞大小的时候，采用无损胚胎单细胞取样技术，对胚胎的基因信息进行分析。
结果，有6个胚胎里含有高风险肿瘤基因，它们不再向传统生育过程中发生的一样，没有机会形成胎儿，让家庭遭受多种肿瘤的折磨，悲摧的人生还没有开始，就被宣告结束了。完美宝贝基因解码技术人员从另外的5个不含肿瘤高风险基因的胚胎中挑选两个入进母亲的子宫中，有一个顺利存活下来。而遵从父母的意愿，另外有两个胚胎被冷冻起来，以备今后能为自己的孩子再添个弟弟或者妹妹。
通过完美宝贝基因解码技术，不仅减少了难孕夫妇一次又一次进行试管婴儿的尝试，同时获得一个完美的宝贝。
■网友的回复
如果已经确定是具体某个遗传病的某个位点突变，那可以在怀孕四个月左右做羊穿，然后验证羊水里的胎儿DNA是遗传到你的致病那条基因还是不致病的那条基因。我之前的一位患者就是家族性成骨不全2型（AD），做了羊水验证提示她的孩子是正常的那50%。希望对你有所帮助
■网友的回复
冒昧的问一句是nf1吗？
推荐阅读
- 性别倾向是由啥决定的
- 我发现一个弟弟是Klinefelter综合征（染色体XXY）?
- 染色体遗传与线粒体遗传各有啥优势
- 猫和狗未来可能交配且没有生殖隔离吗
- 高血压传染吗
- 人类从智人繁衍到现代，为啥还有一些严重危险人类生命的遗传病没有被自然选择淘汰掉
- 为啥只有一个X染色体的女性和正常女性不同
- 婚后才发现另一半的家族遗传病史，或者才发现另一半有传染病，这种时候该咋办
- 染色体遗传检测中，结果提示为“无法明确所看到的染色体异常是不是致病”。该怎样解释
- 有家族性的遗传病从而想放弃结婚生小孩，但是内心还是非常渴望家庭与小孩应该咋取舍