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#出生缺陷#今天是中国预防出生缺陷日 新生儿第一大出生缺陷竟然是它！

9月7日早上9：40，广东省妇幼保健院心脏中心的医务人员在广州白云机场焦急等待，随着飞机降落，医务人员迅速将7个月大的悦悦（化名）接上救护车，迅速转运至广东省妇幼保健院心脏中心准备接受手术。
这已经是本月第4例先天性心脏病合并气管狭窄的省外转诊患儿，还有来自湖南、重庆、安徽的3个宝宝目前仍在省妇幼保健院心脏中心，准备接受治疗。
每年9月12日是中国预防出生缺陷日
中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。
出生缺陷中，什么疾病占的比重最大？9月12日，在广东省妇幼保健院预防出生缺陷日主题宣传活动现场，心脏中心孙善权主任给大家介绍，2017年广东出生缺陷顺位分别先天性心脏病（27.8%）、多指/趾（10.3%）、唇腭裂（8.7%）。可见，先天性心脏病是广东省排位最前的出生缺陷疾病，随着全面二孩政策实施，高龄高危孕产妇增加，先天性心脏病比例也逐渐增高。
从上面的数据来看，出生缺陷发病率排在前几位的疾病，有一部分是产前诊断无法检测出来的，例如：先天性心脏病中的动脉导管未闭、尿道下裂、神经管缺陷、直肠肛门闭锁或狭窄等等……以先天性心脏病来举个例子，先天性心脏病的种类很多，是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形，是先天性畸形中最常见的一类。从严重程度来看，非常严重的、容易致死的或者导致出生之后无法治疗病例是少见的，而且容易筛查得出来；反而，不那么严重的类型，如常见的动脉导管未闭（PDA），孕期往往比较难发现，因为在胎儿时期动脉导管就处于开放的状态，所以做超声诊断很难确定胎儿的动脉导管是否有异常，要待孩子出生后才能确定。再说，即便诊断出来有动脉导管未闭的情况，以目前的医疗水平和条件也完全能治愈，遇到这样的情况，是不建议引产的，因为少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。
先心病产前产后一体化诊断提升患者生存率
先天性心脏病一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，患者如及时手术治疗，生长发育不受影响，可以和正常人一样工作、学习和生活。因此，早期诊断、精确评估，是提高先天性心脏病患者救治率的重要手段。孙善权主任介绍，为保障重症先天性心脏病患儿得到及时救治，减少错误诊断和错误引产，心脏中心开设了胎儿先天性心脏病门诊，以全新的视角和理念诠释先天性心脏病产前诊断理论和实践，实现“产前产后一体化诊断和治疗”。孕妇在孕26～32周时可通过胎儿超声心动图检查筛查大部分先天性心脏病，根据筛查结果接受专业咨询，避免诊断错误而导致不必要的引产。对诊断为胎儿先天性心脏病需要紧急手术的，心脏中心与产科合作，胎儿出生后立即转入心脏中心接受专业治疗，适时行手术治疗，形成产前诊断、产后治疗一体化的治疗模式，提升患者生存率。
突破技术难关，为先心患儿保驾护航
随着医学技术的飞速发展，先天性心脏病手术效果已经极大提高。孙善权主任介绍，小儿先心病已经不是不治之症，在省妇幼心脏中心小儿先心病的治愈率达97.6%，新生儿先心病的治愈率达96.2%，新生儿心脏手术死亡率远低国际先进水平标准的“低于5%”，心脏外科手术总死亡率低于“3%”。实施外科手术患儿中，体重低于3kg的占26%，体重低于5kg的占60%，体外循环手术最低体重为1.6kg，最小年龄5小时，非体外手术最低体重不足900g，是国内少数致力于儿童先天性完全房室传导阻滞置入心外膜永久起搏器的医院，最小年龄3天，体重1.93kg，刷新了国内历史记录。结合心脏内、外科手术技术的优点，开展婴幼儿先心病镶嵌治疗手术，显著提高了新生儿室间隔完整的肺动脉瓣闭锁的近远期疗效，至目前为止零死亡率（传统手术死亡率10-20%）。


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