一家五口三人患上同种罕见心脏病原因是这个马鞍山一个普

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　　马鞍山一个普通的五口之家，爸爸和两个孩子都患有同种心脏病——肥厚型心肌病。其中，12岁的姐姐还合并了罕见的限制型心肌病和严重的传导阻滞，反复晕厥，病发时心跳每分钟仅三十多次。南京市儿童医院心内科医生巧用最新的左束支起搏，让患儿心脏正常地跳动起来。

　　女孩突发反复昏厥，一查竟合并多种心脏病

　　一个多月前，12岁的莎莎（化名）无诱因下突发反复晕厥，每次都是头晕、胸闷后突然昏倒，但很快就恢复了意识，妈妈十分担心。“孩子三四年前就晕过一次，当时正好是晚上，孩子突然头晕、胸闷，说着就栽了下去，磕破了下巴，也是一会儿就自己爬起来了。我们以为是天黑被绊倒的，在医院缝完针便回家了。”妈妈回忆道，“而且，平时总觉得这孩子和其他孩子不一样，没什么精神，跑两步就喊累，气喘吁吁的。”如今，再次发生了晕厥，妈妈便决定带莎莎到医院做个详细的检查。

　　在南京市儿童医院心血管内科门诊经心脏超声、心电图等一系列检查，医生发现莎莎心脏扩大，存在传导阻滞，即刻收入住院。进一步的全面检查显示，莎莎为肥厚型心肌病合并限制型心肌病，同时还有严重的传导阻滞，进而导致心脏肥厚，不能舒张，心房扩大，心律失常，晕厥时心跳每分钟仅三十多次。接诊的心内科杨世伟主任医师指出：“儿童出现此类心肌病，多与遗传基因相关，建议血亲三代人都能做个相关的基因筛查，以便早期发现病情。”

　　莎莎一家十几口人都做了基因筛查。基因结果显示，基因MYH7在莎莎的父亲身上发生了突变，这一基因是引发肥厚型心肌病的主要原因。这一家五口，只有妈妈和最小的妹妹是正常的，爸爸和弟弟也查出患有肥厚型心肌病和传导阻滞，但病情相对较轻，尚未出现症状。