忆美好时光|新生宝宝突发休克生命垂危，原来是种遗传病
宝宝出生才十天 ， 突发休克 ， 生命垂危 ， 孩子到底是什么疾病？经过专家抢救 ， 孩子脱离危险 。 随后 ， 医生从急剧进展的发病症状结合检查结果分析 ， 孩子的突然休克与基因病有关 。
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出生十天突发休克三小时急救转危为安
6月15日凌晨2点多钟 ， 一名男子急匆匆地抱着出生仅10天的新生儿冲进了扬州市妇幼保健院儿科急诊室 。 “医生、医生 ， 求求你救救我的孩子！”
急诊科医生立即对宝宝进行了诊查：面色苍灰、口唇青紫、皮肤花纹、肢端冰凉……医生发现新生儿出现了休克 。 “立刻启动院内急救绿色通道！”急诊儿科顾沈红医生一边抱着宝宝冲向NICU ， 一边对导医台护士喊道 。
顾沈红抱着宝宝到达NICU门口时 ， 新生儿科当班医生及护士已经在门口接应着 。 “立即吸氧、监测生命体征、生理盐水扩容、汇报科主任……”医生陈佳伟一边口头医嘱 ， 一边仔细地为小患者检查 。 随着氧气的吸入、扩容用的生理盐水输进小患者的血管后 ， 宝宝面色终于有了一丝改善 。 半小时过去了 ， 但是宝宝依然皮肤花纹、干燥且弹性差 ， 同时前囟凹陷、肢端凉、心跳加速、血压偏低、无尿……病情依然危重！
这时 ， 新生儿科主任、主任医师吴新萍已及时赶到了医院 ， 她检查后判断这名小患者为重度休克伴重度脱水 。 “立即再予等渗生理盐水及碱性液快速扩容 ， 反复纠酸、加快扩容速度 ， 急诊化验血气分析、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、电解质、血常规等项目！”吴新萍有条不紊地指示着 。
终于 ， 凌晨5点多钟 ， 小患者的肤色有了明显的改善、肢端有了温度、血压在上升着 ， 也有了哭声和小便 。 这些指征都在提示休克状态的改善及脱水的好转 。
医生追根溯源查出病因基因导致遗传代谢性疾病
然而 ， 小患者急诊化验结果非常糟糕 ， 存在酸碱平衡极度紊乱、电解质紊乱、高血糖、肝肾功能损害、心肌损害等 。 患儿体内环境极度紊乱 ， 多脏器功能障碍 ， 吴新萍从宝宝急剧进展的发病症状结合现有的检查结果分析 ， 其患先天性遗传代谢性疾病可能性非常大 。 于是 ， 当即征得家长同意后 ， 进行了串联质谱氢基检查、多方联系外送急查尿有机酸检测、溶酶体检测、血氨测定 。 结果显示宝宝可疑先天性戊二酸血症 ， 但家长否认遗传代谢病家族史 。
【忆美好时光|新生宝宝突发休克生命垂危，原来是种遗传病】吴新萍再次与家长耐心仔细沟通 ， “这种遗传代谢性疾病非常罕见 ， 根源在于基因的病变 ， 要想真正寻找到病因 ， 必须做遗传代谢病基因的家系检测 。 ”虽然费用较为昂贵 ， 但家长还是听取了医生的专业建议 ， 进行了基因检测 。
接下来的几天 ， 经过新生儿科全体医护人员的共同努力 ， 并且给予了特殊医学奶粉喂养后 ， 宝宝各项指标逐渐恢复正常 。 目前 ， 能自行纳奶75ml/顿 ， 一天的总奶量达600ml ， 完全满足生长发育所需 ， 目前 ， 宝宝已经出院 。
“虽然宝宝目前各项生命体征平稳 ， 达到出院标准 ， 但不能排除出院后病情随时有复发、恶化的可能 ， ”吴新萍介绍 ， 因为基因缺陷所致的代谢性疾病无法根治 ， 该宝宝最终的病因尚需等外送基因检测的结果确诊 。
知道多点什么是遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷 ， 即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变所导致的疾病 ， 主要包括糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、金属代谢病等 。
临床表现有哪些？
遗传代谢性疾病的临床表现多种多样 ， 随年龄不同而有差异 ， 常在新生儿期有急性症状 ， 如：喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常等 ， 可在感染诱发后出现重症表现 ， 如昏迷、脱水、休克、呼吸衰竭、代谢性酸中毒、酮症等 ， 需采取急救措施 ， 否则病情常急剧恶化、很快死亡 。
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