小孩地中海贫血是什么原因引起的 _孩子

小孩子地中海贫血就会让很多的家长们都跟着非常的着急，这种疾病因为没有任何的方法可以去根治，目前医学上面还没有彻底治愈的方式，都只能是达到初步的缓解，不会让宝宝这种疾病的病情出现加重，但是也会出现发作的现象，每次的发作都是需要大量的输血才可以使得宝宝有所好转。

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含有5个基因（E/γ-G/γ-A/δ/β）。
本病的分子病理生理学基础是一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡。因为正常血红蛋白有两对不同珠蛋白肽链以1：1比例构成，一种肽链的减少将使另一种肽链过多，过剩的肽链在红细胞中聚集并形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短。另外，正常血红蛋白合成减少造成低色素性小细胞性贫血。

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a珠蛋白生成障碍性贫血大多数因主要基因缺失所致，少数可由非缺失性突变引起。a链合成障碍使含有此链的血红蛋白（HbA、HbA2，和HbF）生成减少。在胎儿期和新生儿期导致γ链过剩，在成人造成β链过剩。过剩的γ链和β链可聚合成Hb Bart(γ4)和HbH（β4) 。这两种血红蛋白对氧有高度亲和力。
含有此类血红蛋白的红细胞不能为组织充分供氧，造成组织缺氧。β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见，常见突变包括单个碱基改变、小缺失，关键部位的碱基插入等，造成β链合成降低。若1个β基因受累（杂合子），病情较轻，如双基因均受累（纯合子），则表现为中或重度贫血。β链缺乏不能合成HbA，γ链代偿性增加，合成HbF（α2γ2 。），成为主要的血红蛋白成分。过剩的a链自聚为不稳定的聚合体，在幼红细胞内沉淀形成包涵体，造成红细胞僵硬和膜损伤，引起溶血。