失明|先天性失明也能逆转：一针可恢复视力一年以上
据外媒报道，美国宾夕法尼亚大学医学院发表在《自然-医学》上的一项新研究介绍了一种治疗先天性黑蒙症(LCA)的疗法，只需要一针即可使患者视力恢复1年以上 。
先天性黑蒙症是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲，属常染色体隐性遗传性疾病 。
研究人员表示，先天性黑蒙症会对幼儿视力造成严重损害甚至失明，该疾病属常染色体隐性遗传性疾病，而CEP290基因突变是该病患者中较为常见的相关基因之一，而该疗法就是针对CEP290基因突变引起的疾病 。
在该研究中的一项国际临床试验中，受试者接受了一种叫做sepofarsen的反义寡核苷酸(AON)的眼内注射 。其工作原理是通过增加眼睛光感受器中正常的CEP290蛋白水平，从而改善白天视力条件下的视网膜功能 。
受试者在治疗前，视力下降，视野小，对光不敏感 。而在只接受了一次注射的情况下，在随后15个月的时间里，通过对视觉功能和视网膜结构的十几次测量显示，治疗的生物学效应得到了很大的改善 。
研究人员指出，一般情况下该治疗需要每个季度注射一次，而这是唯一一次单次注射后进行了长达15个月的临床试验，视力改善的持久性令人惊讶，并为治疗其他睫状体病提供了新方向 。
睫状体病是由纤毛功能缺陷引起的一大类疾病，纤毛是一种微小的、线状的结构，覆盖着人体内大多数细胞的表面，由于它们是某个染色体或基因的某些异常或突变的结果，这也意味着它们可以代代相传 。
【失明|先天性失明也能逆转：一针可恢复视力一年以上】
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