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医生|一个3岁小女孩的“海神”综合症就医之路( 二 )

患者小雅会诊综合征畸形


小雅头部、手指、背部的种种异常 ， 至此有了明确解释：Proteus综合征导致的手部、前额及皮肤多发受累 。
为了确诊而费的周折至此告一段落 ， 然而接下来还有更严峻的问题等待着这一家人 ， 也是北京协和医院的医生们会诊着重讨论的问题：疾病无法根治且无特效药 ， 后续治疗要如何进行？
医生|一个3岁小女孩的“海神”综合症就医之路文章插图
张抒扬院长（右一）带领北京协和医院医生们对小雅进行会诊 。 曹子豪摄
在会诊现场 ， 采访人员观察到 ， 除了皮肤科、骨科、影像科等科室 ， 神经内科、心内科、消化科等看上去与小雅的病情毫无关联的科室也有医生参与了会诊 。
这是因为 ， 从全球现有病例情况来看 ， Proteus综合征患者不仅面临过度生长和体格发育畸形的问题 ， 这个疾病还与脂肪瘤、双侧卵巢癌、脑膜瘤等多种肿瘤相关 ， 部分患者也有智力异常的表现 ， 或者身体其他器官病变 ， 呈现进行性加重 。
“我现在最担心的就是 ， 孩子才两岁多 ， 随着她长大 ， 这个病对身体的影响在未来很多年里会慢慢显现出来 ， 到那时可怎么办呢？”小雅的妈妈十分担忧 ， 尽管女儿现在智力正常 ， 也不会因疾病对心理造成影响 ， 可是未来如果病情进展 ， 身体严重 ， 或许还会影响到孩子的心理健康 。
“大夫 ， 无论您给出什么治疗方案 ， 我们都愿意全力配合！”面对这一个甚至许多医生都闻所未闻的罕见病 ， 小雅的父母并没有一味地怨天尤人 ， 而是非常坚定地支持医生的任何决策 。
齐心协力 ， 为孩子的未来铺路 “孩子的颅骨畸形目前不会影响大脑 ， 可暂不处理 ， 或者考虑整形手术 。 ”神经外科医生说 。
“患者背部淤青 ， 可能是蒙古斑 ， 那可以先观察 ， 5岁后可缓慢消退 ， 但如果出现脊髓受压的情况 ， 可能需要外科干预；色素痣风险可能不大 ， 也可以考虑手术切除”皮肤科医生这样说 。
“患这个病的患者有些人会出现肺大泡的病变 ， 还会影响预后 ， 建议患者做一下胸部CT ， 看一下肺大泡情况 。 目前从患者的超声检查结果来看 ， 可见脂肪组织增生 ， 暂未发现血管瘤和血管畸形 。 ”影像科医生这样说 。
“Proteus综合征对中枢的影响表现为神经纤维瘤 ， 如果在椎管或脊髓出现异常增生的话 ， 会出现神经纤维瘤压迫神经出现癫痫的情况 ， 但是刚刚检查了一下孩子的情况 ， 肢体反射很好 ， 交流也正常 ， 所以中枢现在看起来没有问题 ， 但是以后要注意有没有麻木等症状 ， 随访时兼顾一下 。 ”
医生|一个3岁小女孩的“海神”综合症就医之路文章插图
病理科姜英医生对小雅的病理结果进行汇报 。曹子豪摄
“Proteus综合征可能会出现脊柱发育不良 ， 孩子的下肢目前没有病变 ， 但是应该注意监测 ， 注意下肢生物医学测量 ， 必要时可做影像学检查 ， 尽量减少长短腿、脊柱侧弯等的发生 。 ”
“目前国内没有AKT1的特异性阻滞剂 ， 但我们可以选择下游的阻滞剂 ， 就是雷帕霉素 。 雷帕霉素是一种大环内酯抗生素,也是强效免疫抑制剂 ， 常用来治疗肿瘤 。 剂量可以参考儿童或婴幼儿在治疗TSC的一个安全剂量 ， 当然 ， 目前国内使用这个药治疗Proteus综合征尚属于超处方用药 ， 我们还需要报医学伦理委员会批准 。 ”药剂科医生这样说 。
就这样 ， 一间会议室里 ， 挤满了中国最顶尖医院各个科室的专家皮肤科、骨科、核医学科、儿科、药剂科、影像科、心内科、神经内科、营养科、整形外科、康复科……每个科室的医生都从自己的专业出发 ， 结合女孩情况与对疾病相关研究的解读 ， 细心地给出了自己的见解与建议 。
张抒扬说 ， 为了尽可能降低未来新发疾病或症状对小雅身体健康的影响 ， 协和医生要做的 ， 就是看得再多一点、想得再远一点 。


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