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医生|一个3岁小女孩的“海神”综合症就医之路

患者小雅会诊综合征畸形

（健康时报 采访人员 李超然）Proteus（海神） ， 是希腊神话中的一个早期海神 ， 身体外形变化莫测 ， 使人无法捉到 。 因此 ， 医学界用Proteus为这个发病率仅有一百万分之一的罕见病命名 ， 只因这个疾病的患者 ， 身体各处也出现了千奇百怪的畸形 。
3岁的小女孩小雅（化名）就是“海神”患者 。
11月24日中午12点 ， 位于北京协和医院门诊楼四楼的疑难病会诊中心 ， 变得热闹了起来 ， 院长张抒扬以及来自医院骨科、皮肤科、内科、神经科、超声科、影像科、营养科等十几个科室的医生 ， 陆续从门诊或病房或手术室赶到了这里 。
尽管已经到了午休时间 ， 然而他们的工作才刚刚开始——为一个患有罕见病的女孩进行多学科会诊（MDT） 。
小胖手、前额凸……小女孩得了什么怪病？ “这么好看的小姑娘 ， 乖 ， 让阿姨看看小手……”协和医院院长张抒扬一边拉过小雅已经畸形的小手 ， 一边感叹着：已经有这么明显的变形了 。
小雅今年还不满三周岁 ， 活泼好动的她即便在医院这种陌生人多的场合也毫不怯场 ， 然而仔细观察会发现 ， 她的右侧前额颅骨有明显的凸起 ， 比左侧高了不少 。
不仅如此 ， 在她的后背和臀部皮肤上 ， 还存在着大量的淤青 ， 身上还有多处非常显眼的色素痣 。
医生|一个3岁小女孩的“海神”综合症就医之路文章插图
会诊现场 ， 医生们对小雅身体进行检查 。曹子豪摄
在经历手术前 ， 她更为醒目的特征 ， 是手指畸形 。 积水潭医院接诊过小雅的医生孙丽颖介绍 ， 小雅最初到积水潭医院手外科就诊 ， 主要问题是手指畸形 ， 她的左手正常 ， 右手手指则有明显的不规则的过度生长 ， 右手中环指巨指畸形 。
这个体重正常的小女孩 ， 右手有着异样的“肥胖” ， 且部分指头上还长了较大的“白疙瘩” 。
种种临床特征 ， 以及后来对相关组织进行的基因检测结果 ， 都指向一个疾病：Proteus综合征 ， 也叫作海神综合征 。
“产检一切正常 ， 孩子出生后也非常正常 ， 直到七八个月的时候 ， 我看到她的头顶出现了一道‘棱’ 。 ”小雅的妈妈向采访人员描述 ， 捕捉到头部的小变化以后 ， 她就立刻带女儿去了当地医院儿科就诊 ， 医生检查后建议给孩子补充一下维生素D 。
补了一个月后 ， 小雅头顶的畸形没有任何变化 ， 于是夫妻俩便带着孩子开始了四处求医之路 ， 先后在西安、北京的多家三甲医院就诊 ， 在此期间 ， 小雅身上其他地方也开始不对劲：手指变粗了 ， 而且是不规则的变粗 ， 身上还有大块看上去像胎记的淤青……
面对小雅的情况 ， 不同医院的医生给出了不同的诊断：巨趾症、颅缝早闭、异常增生、肢端肥大症……直到有一天 ， 一个医生告诉他们：“还有一种可能是海神综合征 ， 你们去积水潭医院看一下吧 。 ”
Proteus综合征：一辈子无法摆脱的病症 小雅跟着父母来到了积水潭医院手外科 ， CT以及头部和面部的三维重建结果显示 ， 她存在骨纤维结构发育不良 ， 右额骨骨纤维异常增殖；X射线结果则提示右手中环指增大偏斜 ， 指骨增粗 ， 右手中指向桡侧、环指向尺侧偏斜、中环指屈曲受限 ， 指背可见脑回沟样的皮肤改变 。
随后 ， 小雅接受了她的右手指矫形手术 ， 医生切除了她手指增生的脂肪组织并送病理活检 。 同时对从切除的病变组织中提取的DNA做了基因检测 ， 通过测序发现 ， 小雅的某条染色体上存在AKT1基因突变 。
“AKT1基因的嵌合体细胞变异会导致Proteus综合征 ， 患者携带的这个基因突变是目前已知的Proteus综合征致病变异 ， 约90%Proteus综合征患者都存在这个变异 。 ”医生介绍 ， 这个变异最终会导致持续的细胞增殖 ， 因此Proteus综合征的主要表现就是受累组织器官的非对称性过度生长 ， 可影响患者的骨骼、皮肤、软组织和中枢神经系统 ， 主要症状表现为身体异常生长、表皮痣、血管畸形等 。


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