综合征|2岁男童近视两千多度确诊马凡综合征，医生：患病率低于万分之一
近日 ， 广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦 ， 被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病 ， 为常染色体显性遗传） 。
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医生介绍 ， 该病发病率约0.04‰～0.1‰ ， 主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变 ， 严重或导致死亡 ， 患者应避免剧烈活动 。
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马方综合征（马凡综合征）
马方综合征又称为马凡综合征 ， 为一种遗传性结缔组织疾病 ， 为常染色体显性遗传 ， 患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称 ， 身高明显超出常人 ， 伴有心血管系统异常 ， 特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤 。 该病同时可能影响其他器官 ， 包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等 。
主要有四肢细长 ， 蜘蛛指（趾） ， 双臂平伸指距大于身长 ， 双手下垂过膝 ， 上半身比下半身长 。 长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位 。 皮下脂肪少 ， 肌肉不发达 ， 胸、腹、臂皮肤皱纹 。 肌张力低 ， 呈无力型体质 。 韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛 ， 关节过度伸展 。 有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等 。
主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等 。 男性多于女性 。
约80%的患者伴有先天性心血管畸形 。 常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全 ， 由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂 。 二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现 。 可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等 。 也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等 。
马方综合征的主要危害是心血管病变 ， 特别是合并的主动脉瘤 ， 应早期发现 ， 早期治疗 。 根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断 。 临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型 。 诊断此病的最简单手段是超声心动图 ， 有怀疑者均可行此检查 ， 进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像） 。
【综合征|2岁男童近视两千多度确诊马凡综合征，医生：患病率低于万分之一】（北京联盟_原题是：2岁男童近视两千多度确诊马凡综合征 ， 患病率低于万分之一）
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